Dépistage génétique néonatal des maladies rares dans le cadre du projet Screen4Care
Raccourcir le chemin vers le diagnostic des maladies rares grâce au dépistage génétique néonatal et aux technologies numériques (SCREEN4CARE) : dépistage génétique néonatal des maladies rares dans le cadre du projet Screen4Care
Promoteur : University Hospital Freiburg
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Genetic Newborn Screening for Rare Diseases Within the Screen4Care Project
Shortening the Path to Rare Disease Diagnosis by Using Newborn Genetic Screening and Digital Technologies (SCREEN4CARE): Genetic Newborn Screening for Rare Diseases Within the Screen4Care Project
The main objective of the genetic newborn screening part of the Screen4Care-project is to shorten the path to rare disease diagnosis and to facilitate early intervention. Therefore, genetic newborn screening for currently treatable rare diseases (TREAT-panel approach) will be offered to families expecting a baby. Whole genome sequencing (WGS) will be offered as additional diagnostic approach to newborns participating in Screen4Care TREAT-panel approach, if they develop symptoms suggestive of a genetic disease. To evaluate to what extend genetic newborn screening has an impact on participating infants and their families, a follow-up with standardised questionnaires will be performed for all participating families.
L'objectif principal du volet dépistage génétique néonatal du projet Screen4Care est de raccourcir le chemin vers le diagnostic des maladies rares et de faciliter une intervention précoce. À cette fin, un dépistage génétique néonatal des maladies rares actuellement traitables (approche « TREAT-panel ») sera proposé aux familles attendant un enfant. Le séquençage du génome entier (WGS) sera proposé comme approche diagnostique complémentaire aux nouveau-nés participant à l'approche TREAT-panel de Screen4Care, s'ils développent des symptômes évocateurs d'une maladie génétique. Afin d'évaluer dans quelle mesure le dépistage génétique néonatal a un impact sur les nourrissons participants et leurs familles, un suivi au moyen de questionnaires standardisés sera réalisé pour l'ensemble des familles participantes.
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