Évaluation multidisciplinaire et analyse pangénomique dans une cohorte de patients présentant une petite taille idiopathique
Cet essai vise à évaluer la prévalence de la petite taille idiopathique chez des enfants dont la croissance est supérieure à -2,5 DS (courbe AFPA-CRESS/Inserm-CompuGroup Medical 2018) ou supérieure à -2 DS de la taille cible parentale (en tenant compte du sexe de l'enfant), après exclusion des pathologies pédiatriques et endocriniennes classiques, et à évaluer la prévalence des causes monogéniques de la petite taille idiopathique. Une étude en deux étapes sera réalisée. La première consiste en une évaluation clinico-radiologique multidisciplinaire standardisée de ces enfants afin d'évaluer la prévalence réelle de la petite taille idiopathique (PTI) parmi ces patients. La seconde étape consiste à réaliser une analyse de séquençage du génome entier chez les 30 premiers patients pour lesquels le diagnostic de PTI est confirmé.
4 à 18 ans · Réf. NCT05858606
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