Symptômes urinaires et sexuels chez les patients atteints de la maladie de Hirschsprung

La maladie de Hirschsprung est une affection congénitale rare touchant le tractus gastro-intestinal des nouveau-nés. Elle est causée par l'absence de cellules ganglionnaires entériques dans un segment du gros intestin, empêchant un fonctionnement intestinal normal et entraînant une occlusion intestinale. Le seul traitement efficace est chirurgical, généralement réalisé au cours des premiers mois ou des premières années de vie, et consiste à réséquer le segment intestinal atteint puis à rétablir la continuité avec l'intestin sain.

Les progrès des techniques chirurgicales ont permis à la plupart des enfants atteints de la maladie de Hirschsprung d'atteindre une croissance et un développement normaux. Cependant, la chirurgie est réalisée dans une région anatomique contenant des nerfs et des structures essentiels au fonctionnement vésical et sexuel normal. Bien que des études antérieures aient montré que certains patients continuent de présenter des troubles intestinaux à long terme après la chirurgie, les effets potentiels à long terme sur la fonction urinaire et la santé sexuelle pendant l'enfance, l'adolescence et l'âge adulte restent insuffisamment étudiés.

L'objectif principal de cette étude est de déterminer la prévalence et les caractéristiques des symptômes urinaires à long terme chez les patients opérés de la maladie de Hirschsprung durant la petite enfance. Les objectifs secondaires sont d'évaluer la fonction sexuelle, la qualité de vie globale et la fonction intestinale à long terme. De plus, les investigateurs visent à comparer ces résultats selon la technique chirurgicale utilisée, plusieurs approches opératoires étant actuellement disponibles sans qu'aucune n'ait à ce jour démontré sa supériorité dans la prévention des séquelles à long terme.

Les investigateurs émettent l'hypothèse qu'une proportion cliniquement pertinente de patients — environ 10 % — présente des symptômes urinaires persistants des années après la chirurgie, bien que ces symptômes soient rarement évalués et rarement inclus dans le suivi de routine à long terme. Cette étude s'adresse aux personnes âgées de 7 à 25 ans opérées de la maladie de Hirschsprung entre 2000 et 2018 dans l'un des cinq centres hospitaliers universitaires participants : Grenoble, Lyon, Saint-Étienne, Clermont-Ferrand et Marseille. Les participants éligibles seront contactés par téléphone et invités à participer.

Ceux qui donnent leur consentement éclairé (et leur assentiment/le consentement parental le cas échéant) recevront un lien sécurisé par e-mail pour remplir en ligne des questionnaires évaluant les symptômes urinaires, la fonction sexuelle (selon l'âge), la qualité de vie et la fonction intestinale. Ces questionnaires validés ont été largement utilisés dans des études antérieures et nécessitent environ 15 à 20 minutes pour être complétés. Aucune visite d'étude, aucun examen médical ni suivi supplémentaire n'est prévu dans le cadre de cette recherche ; la participation consiste uniquement à remplir les questionnaires. Les résultats de cette étude amélioreront la compréhension des séquelles urinaires et sexuelles à long terme associées à la chirurgie de la maladie de Hirschsprung. À terme, ils pourraient contribuer à l'élaboration de stratégies de suivi postopératoire à long terme plus systématiques, permettant une identification plus précoce et une meilleure prise en charge des dysfonctions urinaires et sexuelles chez les enfants au fil de l'adolescence puis de l'âge adulte.