Symptomatologie autistique et profil sensoriel chez les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi
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- Âge annoncé
- 3 à 16 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est un trouble neurodéveloppemental rare résultant d'une anomalie génétique de la région 15q11-q13, entraînant un dysfonctionnement hypothalamique. Les personnes atteintes du SPW présentent souvent des difficultés d'interaction sociale, un déficit intellectuel, des troubles alimentaires importants, des troubles de l'humeur et des particularités autistiques d'ordre sensoriel.
Bien que le SPW soit reconnu par le DSM-5 comme une cause génétique de trouble du spectre de l'autisme (TSA), le diagnostic de TSA reste rare en France chez les personnes atteintes du SPW.
L'étude CASSPER vise à étudier les profils autistique et sensoriel spécifiques des enfants atteints du SPW, en analysant également l'impact potentiel d'un traitement précoce par oxytocine sur ces manifestations, conformément aux recommandations en faveur d'une intervention précoce et adaptée.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 13 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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