Symptomatologie autistique et profil sensoriel chez les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi
Symptomatologie autistique et profil sensoriel chez les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi
Promoteur : University Hospital, Toulouse
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 13 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Autistic Symptomatology and Sensory Profile in Children With Prader-Willi Syndrome
Autistic Symptomatology and Sensory Profile in Children With Prader-Willi Syndrome
Prader-Willi Syndrome (PWS) is a rare neurodevelopmental disorder stemming from genetic damage in the 15q11-q13 region, leading to hypothalamic dysfunction. Individuals with PWS often exhibit social interaction challenges, intellectual deficits, significant eating disorders, mood disturbances, and sensory-related autistic features. Although PWS is recognized by DSM-5 as a genetic cause of Autism Spectrum Disorder (ASD), ASD diagnosis in PWS remains rare in France. The CASSPER study aims to investigate the distinct autistic and sensory profiles in children with PWS, also analyzing the potential impact of early oxytocin treatment on these manifestations, in line with recommendations for early and tailored intervention.
Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est un trouble neurodéveloppemental rare résultant d'une anomalie génétique de la région 15q11-q13, entraînant un dysfonctionnement hypothalamique. Les personnes atteintes du SPW présentent souvent des difficultés d'interaction sociale, un déficit intellectuel, des troubles alimentaires importants, des troubles de l'humeur et des particularités autistiques d'ordre sensoriel. Bien que le SPW soit reconnu par le DSM-5 comme une cause génétique de trouble du spectre de l'autisme (TSA), le diagnostic de TSA reste rare en France chez les personnes atteintes du SPW. L'étude CASSPER vise à étudier les profils autistique et sensoriel spécifiques des enfants atteints du SPW, en analysant également l'impact potentiel d'un traitement précoce par oxytocine sur ces manifestations, conformément aux recommandations en faveur d'une intervention précoce et adaptée.
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