Susceptibilité génétique aux infections sévères
Susceptibilité génétique aux infections sévères, incluant en particulier, mais de façon non exhaustive, tous les types d'infections virales, bactériennes et fongiques.
Promoteur : Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 13 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Genetic Susceptibility to Severe Infections
Genetic Susceptibility to Severe Infections Including in Particular But Not Exhaustively All Types of Viral, Bacterialn and Fungal Infections.
Only a fraction of individuals infected with microbes develop clinical disease. This observation raises fundamental questions about the pathogenesis of infectious diseases. There is a complex interaction between environmental (microbial and non-microbial) and human (genetic and non-genetic) factors. This will determine the quality of the immune response against the infectious agent and the clinical manifestation. By definition, individuals who die from an infection have defective immunity to the pathogen in question (immune agent (immune deficiency). The investigation of individual variability in the development of infectious diseases began in the early 20th. The first evidence to support the hypothesis that individual variability variability and immune deficiencies were hereditary came from observations of familial cases or genetic isolates genetic isolates (from a homogeneous population) of rare or common infectious diseases, which in some cases Mendelian heredity hat predisposition to infectious diseases runs in families even more so than diseases associated with less determined environmental factors, such as certain cancers. such as certain cancers. Finally, studies comparing the rate of concordance of infectious diseases between monozygotic and dizygotic twins also implicate genetic factors in disease susceptibility. These observations were validated by the discovery of genetic defects associated with severe infectious diseases, leading to proof of concept. While a number of hereditary immune deficiencies associated with susceptibility to multiple pathogens or microorganisms, a growing number of new and rare new and rare immune deficiencies conferring restricted susceptibility to infections caused by a single caused by a single pathogen family, or even a single pathogen, in otherwise healthy children, have recently been identified (one gene, one pathogen). As a result, a dozen Mendelian clinical syndromes characterized by restricted susceptibility are now known. Over the last 20 years, it has been proven that these "idiopathic" infections were immune deficiencies. The investigators now wish to study new severe infections, including but not limited to viral, fungal and bacterial infections. viral, fungal, bacterial and parasitic infections. This should lead to a better understanding of the pathophysiology of each disease, the development of new therapeutics and better patient care.
Seule une fraction des individus infectés par des microbes développe une maladie clinique. Cette observation soulève des questions fondamentales sur la pathogenèse des maladies infectieuses. Il existe une interaction complexe entre des facteurs environnementaux (microbiens et non microbiens) et des facteurs humains (génétiques et non génétiques). Cela déterminera la qualité de la réponse immunitaire contre l'agent infectieux et la manifestation clinique. Par définition, les individus qui meurent d'une infection présentent une immunité déficiente contre l'agent pathogène en question (déficit immunitaire). L'étude de la variabilité individuelle dans le développement des maladies infectieuses a débuté au début du XXe siècle. Les premiers éléments en faveur de l'hypothèse selon laquelle la variabilité individuelle et les déficits immunitaires étaient héréditaires provenaient de l'observation de cas familiaux ou d'isolats génétiques (issus d'une population homogène) de maladies infectieuses rares ou courantes, montrant dans certains cas une hérédité mendélienne ; la prédisposition aux maladies infectieuses se retrouve dans les familles, plus encore que les maladies associées à des facteurs environnementaux moins déterminés, telles que certains cancers. Enfin, des études comparant le taux de concordance des maladies infectieuses entre jumeaux monozygotes et dizygotes impliquent également des facteurs génétiques dans la susceptibilité aux maladies. Ces observations ont été validées par la découverte d'anomalies génétiques associées à des maladies infectieuses sévères, apportant une preuve de concept. Alors que de nombreux déficits immunitaires héréditaires sont associés à une susceptibilité à de multiples agents pathogènes ou micro-organismes, un nombre croissant de nouveaux déficits immunitaires rares, conférant une susceptibilité restreinte à des infections causées par une seule famille de pathogènes, voire par un seul pathogène, chez des enfants par ailleurs en bonne santé, ont récemment été identifiés (« un gène, un pathogène »). Ainsi, une douzaine de syndromes cliniques mendéliens caractérisés par une susceptibilité restreinte sont désormais connus. Au cours des 20 dernières années, il a été démontré que ces infections dites « idiopathiques » étaient en fait des déficits immunitaires. Les investigateurs souhaitent désormais étudier de nouvelles infections sévères, incluant notamment, mais sans s'y limiter, les infections virales, fongiques, bactériennes et parasitaires. Cela devrait permettre une meilleure compréhension de la physiopathologie de chaque maladie, le développement de nouvelles thérapeutiques et une meilleure prise en charge des patients.
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