Supplémentation en purines chez des patients atteints d'AICA-ribosidurie
PURICA : supplémentation en purines chez des patients atteints d'AICA-ribosidurie
Promoteur : Centre Hospitalier Universitaire de Saint EtienneTous ses essais recensés
Site externe : clinicaltrials.gov · la candidature se fait uniquement là-bas
- Âge annoncé
- À partir de 3 ans
- Public admis
- Tous
- Phase
- Sans phase
- Type d’étude
- Interventionnelle
Présentation
Résumé de l’étude
L'AICA-ribosidurie due à un déficit en ATIC est une maladie métabolique génétique rare qui touche moins de 10 patients (PMID : 32557644). Elle entraîne un polyhandicap sévère associé à des troubles neurodéveloppementaux, une déficience visuelle, un retard de croissance, des déformations vertébrales sévères et une scoliose, ainsi que souvent une épilepsie à début précoce. La maladie est causée par un dysfonctionnement de l'enzyme ATIC, impliquée dans la biosynthèse de novo des purines. Une étude récente (PMID : 38244287) a rapporté une diminution des biomarqueurs de la maladie chez un seul patient après 3 mois d'un régime riche en purines, effet qui persistait pendant au moins 1 an. Les investigateurs proposent de reproduire cette étude chez plusieurs patients afin d'étudier le potentiel de ce traitement pour cette maladie orpheline sévère.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 20 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Source de l’article en anglais(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) (clinicaltrials.gov)
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