Suivi de la cohorte de nouveau-nés dépistés à la naissance par analyse des TREC
Suivi de la cohorte de nourrissons dépistés à la naissance par analyse des TREC : DépisTrec - SUIVI
Promoteur : Nantes University Hospital
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Follow-up of the Cohort of Newborns Screened at Birth Using TREC Analysis
Follow-up of the Cohort of Infants Screened at Birth Using TREC Analysis : DépisTrec - SUIVI
Since September 2025, neonatal screening for severe combined immunodeficiency (SCID) has been generalized in France. These genetic disorders, which are asymptomatic at birth, cause severe immunodeficiency, exposing infants to serious infections (viral, bacterial, or fungal) as early as the first year of life. Without early treatment and management, infectious complications can be life-threatening. Studies show that this screening improves survival and quality of life and reduces treatment costs by enabling intervention before complications arise. In France, the Ministry of Health referred this matter to the Haute Autorité de Santé (HAS), which issued a favorable opinion in January 2022 via a ministerial decree (published on April 16, 2025) regarding the combined screening for DICS and spinal muscular atrophy. These authorizations follow the DEPISTREC study (2015-2017), which demonstrated the effectiveness of this screening: 190,517 children were screened, resulting in a reduction in DICS-related deaths. The primary objective of the study will be to describe the underlying causes of T-cell lymphopenia identified in newborns through neonatal screening by quantifying TRECs on Guthrie cards. (SCID; variant SCID; syndromic T-cell deficiency; secondary T-cell deficiency; attenuated SCID; Omenn syndrome; immunosuppressive treatment in the mother; not found; isolated prematurity).
Depuis septembre 2025, le dépistage néonatal du déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est généralisé en France. Ces maladies génétiques, asymptomatiques à la naissance, entraînent un déficit immunitaire sévère, exposant les nourrissons à des infections graves (virales, bactériennes ou fongiques) dès la première année de vie. Sans traitement et prise en charge précoces, les complications infectieuses peuvent mettre en jeu le pronostic vital. Des études montrent que ce dépistage améliore la survie et la qualité de vie et réduit les coûts de traitement en permettant une intervention avant l'apparition de complications. En France, le ministère de la Santé a saisi la Haute Autorité de Santé (HAS), qui a rendu un avis favorable en janvier 2022, par un arrêté ministériel (publié le 16 avril 2025) concernant le dépistage combiné du DICS et de l'amyotrophie spinale. Ces autorisations font suite à l'étude DEPISTREC (2015-2017), qui a démontré l'efficacité de ce dépistage : 190 517 enfants ont été dépistés, entraînant une réduction des décès liés au DICS. L'objectif principal de l'étude sera de décrire les causes sous-jacentes de la lymphopénie T identifiée chez les nouveau-nés par le dépistage néonatal, en quantifiant les TREC sur cartons de Guthrie. (DICS ; DICS variant ; déficit T syndromique ; déficit T secondaire ; DICS atténué ; syndrome d'Omenn ; traitement immunosuppresseur chez la mère ; non retrouvé ; prématurité isolée).
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