Suivi de la cohorte de nouveau-nés dépistés à la naissance par analyse des TREC
Suivi de la cohorte de nourrissons dépistés à la naissance par analyse des TREC : DépisTrec - SUIVI
Promoteur : CHU de NantesTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- Jusqu’à 5 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Depuis septembre 2025, le dépistage néonatal du déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est généralisé en France. Ces maladies génétiques, asymptomatiques à la naissance, entraînent un déficit immunitaire sévère, exposant les nourrissons à des infections graves (virales, bactériennes ou fongiques) dès la première année de vie. Sans traitement et prise en charge précoces, les complications infectieuses peuvent mettre en jeu le pronostic vital.
Des études montrent que ce dépistage améliore la survie et la qualité de vie et réduit les coûts de traitement en permettant une intervention avant l'apparition de complications. En France, le ministère de la Santé a saisi la Haute Autorité de Santé (HAS), qui a rendu un avis favorable en janvier 2022, par un arrêté ministériel (publié le 16 avril 2025) concernant le dépistage combiné du DICS et de l'amyotrophie spinale.
Ces autorisations font suite à l'étude DEPISTREC (2015-2017), qui a démontré l'efficacité de ce dépistage : 190 517 enfants ont été dépistés, entraînant une réduction des décès liés au DICS. L'objectif principal de l'étude sera de décrire les causes sous-jacentes de la lymphopénie T identifiée chez les nouveau-nés par le dépistage néonatal, en quantifiant les TREC sur cartons de Guthrie.
(DICS ; DICS variant ; déficit T syndromique ; déficit T secondaire ; DICS atténué ; syndrome d'Omenn ; traitement immunosuppresseur chez la mère ; non retrouvé ; prématurité isolée).
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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