Registre des patients atteints du syndrome de Prader-Willi
Mise en place d'un registre national des enfants et des adultes présentant un syndrome de Prader-Willi
Promoteur : University Hospital, Toulouse
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 13 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Register of Patients With Prader-Willi Syndrome
Implementation of a National Register of Children and Adults Presenting Prader-Willi Syndrome
Prader-Willi Syndrome (PWS) is a rare syndrome with a prevalence of 15 to 20 000 at birth. PWS represents a large fraction of mental retardation syndromes due to a genetic cause and the most frequent cause of genetic obesity. The majority of the patients are seen by paediatricians. This syndrome is responsible for severe physical, psychological and social impairments. The diversity and the severity of the manifestations of this disease explain the requirement of multidisciplinary care which deserve specific evaluation. Today the follow-up and management of a great proportion of these patients are greatly insufficient if not absent. Teams strongly lack information on the natural history of this severe disease and on the factors involved in its evolution and the outcome of these patients throughout life. The present project is to implement a register in the whole country for children and adult patients
Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est un syndrome rare dont la prévalence est de 15 à 20 000 naissances. Le SPW représente une part importante des syndromes de retard mental d'origine génétique et constitue la cause la plus fréquente d'obésité génétique. La majorité des patients sont suivis par des pédiatres. Ce syndrome est responsable d'atteintes physiques, psychologiques et sociales sévères. La diversité et la sévérité des manifestations de cette maladie expliquent la nécessité d'une prise en charge multidisciplinaire, qui mérite une évaluation spécifique. Aujourd'hui, le suivi et la prise en charge d'une grande proportion de ces patients sont largement insuffisants, voire absents. Les équipes manquent cruellement d'informations sur l'histoire naturelle de cette maladie sévère et sur les facteurs impliqués dans son évolution et le devenir de ces patients tout au long de leur vie. Le présent projet vise à mettre en place un registre à l'échelle nationale pour les patients enfants et adultes.
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