Recherche de cibles thérapeutiques dans le cadre de la néphronophtise et des ciliopathies rénales associées
Recherche de cibles thérapeutiques dans le cadre de la néphronophtise et des ciliopathies rénales associées - NPH_1
Promoteur : Imagine Institute
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 15 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Research of Therapeutic Targets in the Frame of Nephronophthisis and Renal Associated Ciliopathies
Research of Therapeutic Targets in the Frame of Nephronophthisis and Renal Associated Ciliopathies - NPH_1
Nephronophthisis (NPH) is an autosomal recessive, genetically heterogeneous disease, with mutations identified in over 20 genes (notably NPHP1 and NPHP4). These genetic defects are associated with reduced urine concentration, chronic tubulointerstitial nephritis, etc., and progress to end-stage renal failure before the age of 20. Nephronophthisis may occur as an isolated pathology, but is also often associated with various extrarenal symptoms. NPHP genes account for around 50% of the genes responsible for NPH. No effective treatment is available to date. Studying NPHP proteins and associated signaling pathways could help identify how to circumvent the problems of protein distribution and therapeutic mRNA, and could be applicable to a broad set of NPHP mutations. To this end, Dr. Saunier's laboratory at Institut Imagine has recently identified approved drugs that correct some of the ciliary and epithelial defects found in cells with NPHP mutations.
La néphronophtise (NPH) est une maladie autosomique récessive, génétiquement hétérogène, dont les mutations ont été identifiées dans plus de 20 gènes (notamment NPHP1 et NPHP4). Ces anomalies génétiques sont associées à une réduction de la capacité de concentration des urines, à une néphrite tubulo-interstitielle chronique, etc., et évoluent vers une insuffisance rénale terminale avant l'âge de 20 ans. La néphronophtise peut survenir comme pathologie isolée, mais elle est également souvent associée à divers symptômes extrarénaux. Les gènes NPHP rendent compte d'environ 50 % des gènes responsables de la NPH. Aucun traitement efficace n'est disponible à ce jour. L'étude des protéines NPHP et des voies de signalisation associées pourrait aider à identifier comment contourner les problèmes de distribution des protéines et d'ARNm thérapeutique, et pourrait s'appliquer à un large ensemble de mutations NPHP. Dans cette optique, le laboratoire du Dr Saunier à l'Institut Imagine a récemment identifié des médicaments déjà approuvés qui corrigent certains des défauts ciliaires et épithéliaux retrouvés dans les cellules porteuses de mutations NPHP.
Vous quittez essai-clinique.com pour le site externe clinicaltrials.gov, géré par l’organisme responsable de l’annonce. La candidature, les questions d’éligibilité et toute information médicale se traitent uniquement là-bas.
Important : essai-clinique.com ne recueille pas de candidature et ne détermine pas votre éligibilité. Ne transmettez aucune information médicale au site.
Les critères affichés sont une synthèse des informations disponibles. Seul l’organisme responsable de l’étude peut confirmer l’éligibilité d’une personne.