Recherche de cibles thérapeutiques dans le cadre de la néphronophtise et des ciliopathies rénales associées
Recherche de cibles thérapeutiques dans le cadre de la néphronophtise et des ciliopathies rénales associées - NPH_1
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- Âge annoncé
- Non précisée
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Interventionnelle
Présentation
Résumé de l’étude
La néphronophtise (NPH) est une maladie autosomique récessive, génétiquement hétérogène, dont les mutations ont été identifiées dans plus de 20 gènes (notamment NPHP1 et NPHP4).
Ces anomalies génétiques sont associées à une réduction de la capacité de concentration des urines, à une néphrite tubulo-interstitielle chronique, etc., et évoluent vers une insuffisance rénale terminale avant l'âge de 20 ans. La néphronophtise peut survenir comme pathologie isolée, mais elle est également souvent associée à divers symptômes extrarénaux.
Les gènes NPHP rendent compte d'environ 50 % des gènes responsables de la NPH. Aucun traitement efficace n'est disponible à ce jour. L'étude des protéines NPHP et des voies de signalisation associées pourrait aider à identifier comment contourner les problèmes de distribution des protéines et d'ARNm thérapeutique, et pourrait s'appliquer à un large ensemble de mutations NPHP.
Dans cette optique, le laboratoire du Dr Saunier à l'Institut Imagine a récemment identifié des médicaments déjà approuvés qui corrigent certains des défauts ciliaires et épithéliaux retrouvés dans les cellules porteuses de mutations NPHP.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 15 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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