Parcours de soins des patients atteints de la maladie de Fabry (Fabry-PATH)
Promoteur : CHU de ToulouseTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- À partir de 18 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
La maladie de Fabry est une affection liée à l'X qui se manifeste différemment chez les hommes et les femmes, entraînant des différences dans les parcours de soins.
Chez les femmes, la maladie est parfois diagnostiquée par dépistage familial malgré la présence de symptômes (les symptômes apparaissent plus tardivement que chez les hommes, et l'expression phénotypique de la maladie est parfois plus discrète). À l'inverse, chez les hommes, la présence de symptômes associée à des anomalies aux examens médicaux facilite le diagnostic.
Les données sur les différences de parcours de soins entre hommes et femmes sont limitées, alors qu'elles pourraient pourtant avoir un impact sur le diagnostic en permettant d'identifier un profil de patients à risque et, par conséquent, sur leur prise en charge.
L'objectif de la présente étude est de décrire les différences de parcours de soins entre les hommes et les femmes atteints de la maladie de Fabry, en distinguant l'entrée dans le parcours par les symptômes ou par le dépistage familial, au moyen d'une étude non interventionnelle basée sur un questionnaire envoyé aux patients et sur le recueil de données médicales au moment du diagnostic.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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