Parcours de soins des patients atteints de la maladie de Fabry (Fabry-PATH)
Parcours de soins des patients atteints de la maladie de Fabry (Fabry-PATH)
Promoteur : University Hospital, Toulouse
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Care Pathway for Patients With Fabry's Disease (Fabry-PATH)
Care Pathway for Patients With Fabry's Disease (Fabry-PATH)
Fabry's disease is an X-linked disorder that manifests differently in men and women, leading to differences in healthcare pathways. In women, the disease is sometimes diagnosed through family screening despite the presence of symptoms (symptoms appear later than in men, and the phenotypic expression of the disease is sometimes more subtle). Conversely, in men, the presence of symptoms combined with abnormalities in medical examinations facilitates diagnosis. There is limited data on the differences in healthcare pathways between men and women, which could nevertheless impact diagnosis by identifying a profile of at-risk patients, and consequently, their management. The goal of this present study is to describe the differences in care pathways between men and women with Fabry's disease, distinguishing entry via symptoms or family screening through a non-interventional study based on a questionnaire sent to patients and on the collection of medical data at the time of diagnosis.
La maladie de Fabry est une affection liée à l'X qui se manifeste différemment chez les hommes et les femmes, entraînant des différences dans les parcours de soins. Chez les femmes, la maladie est parfois diagnostiquée par dépistage familial malgré la présence de symptômes (les symptômes apparaissent plus tardivement que chez les hommes, et l'expression phénotypique de la maladie est parfois plus discrète). À l'inverse, chez les hommes, la présence de symptômes associée à des anomalies aux examens médicaux facilite le diagnostic. Les données sur les différences de parcours de soins entre hommes et femmes sont limitées, alors qu'elles pourraient pourtant avoir un impact sur le diagnostic en permettant d'identifier un profil de patients à risque et, par conséquent, sur leur prise en charge. L'objectif de la présente étude est de décrire les différences de parcours de soins entre les hommes et les femmes atteints de la maladie de Fabry, en distinguant l'entrée dans le parcours par les symptômes ou par le dépistage familial, au moyen d'une étude non interventionnelle basée sur un questionnaire envoyé aux patients et sur le recueil de données médicales au moment du diagnostic.
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