IDMet (cohorte RaDiCo) (RaDiCo-IDMet)
Cohorte nationale sur les maladies de l'empreinte parentale et leurs conséquences métaboliques
Promoteur : InsermTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- Non précisée
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
L'objectif de cette étude observationnelle est de décrire l'histoire naturelle des maladies de l'empreinte parentale (ID) selon leur profil métabolique chez l'ensemble des patients (adultes et enfants) atteints d'une ID, quelle que soit la sévérité de la maladie, avec une caractérisation moléculaire, avec un consentement éclairé signé pour tous les sujets, suivis dans un centre partenaire.
Les principales questions auxquelles elle vise à répondre sont : * Peut-on identifier des profils métaboliques communs à l'ensemble des maladies de l'empreinte ? * Quelles maladies de l'empreinte ont un impact sur les profils métaboliques des ID ? * Quels sont les risques métaboliques associés aux ID ? * Peut-on utiliser les profils métaboliques pour la classification clinique et le pronostic des ID ? * Existe-t-il des approches thérapeutiques communes à l'ensemble des ID ?
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 19 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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