IDMet (cohorte RaDiCo) (RaDiCo-IDMet)
Cohorte nationale sur les maladies de l'empreinte parentale et leurs conséquences métaboliques
Promoteur : Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 19 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
IDMet (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-IDMet)
National Cohort on Imprinting Disorders and Their Metabolic Consequences
The goal of this observational study is to describe the natural history of imprinting disorders (IDs) according to their metabolic profile in all patients (adults and children) affected with an ID regardless of the severity of the disease, with a molecular characterization, with a signed informed consent for all subjects, followed in one partner's center. The main questions it aims to answer are: * Can we identify common metabolic profiles for all imprinted diseases? * Which imprinting disorders have an impact on the metabolic profiles of IDs? * Which are the metabolic risks associated to IDs? * Can we use the metabolic profiles for the clinical classification and prognosis of IDs? * Are there common therapeutic approaches for all IDs?
L'objectif de cette étude observationnelle est de décrire l'histoire naturelle des maladies de l'empreinte parentale (ID) selon leur profil métabolique chez l'ensemble des patients (adultes et enfants) atteints d'une ID, quelle que soit la sévérité de la maladie, avec une caractérisation moléculaire, avec un consentement éclairé signé pour tous les sujets, suivis dans un centre partenaire. Les principales questions auxquelles elle vise à répondre sont : * Peut-on identifier des profils métaboliques communs à l'ensemble des maladies de l'empreinte ? * Quelles maladies de l'empreinte ont un impact sur les profils métaboliques des ID ? * Quels sont les risques métaboliques associés aux ID ? * Peut-on utiliser les profils métaboliques pour la classification clinique et le pronostic des ID ? * Existe-t-il des approches thérapeutiques communes à l'ensemble des ID ?
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