Identification des facteurs cliniques, génétiques et immunologiques impliqués dans la survenue d'infections bactériennes sévères en pédiatrie
IBSoFACTo : identification des facteurs cliniques, génétiques et immunologiques impliqués dans la survenue d'infections bactériennes sévères en pédiatrie
Promoteur : Nantes University Hospital
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Identification of Clinical, Genetic and Immunological Factors Involved in the Development of Severe Bacterial Infections in Pediatrics
IBSoFACTo : Identification of Clinical, Genetic and Immunological Factors Involved in the Development of Severe Bacterial Infections in Pediatrics
Severe bacterial infections (SBI) are responsible for significant morbidity and mortality in the paediatric population. There is considerable individual variability in children's susceptibility to developing SBIs. This variability is multifactorial, and the mechanisms at work are not yet fully understood. The investigators of this study therefore propose to study a population of children who had particularly severe bacterial infections requiring hospitalization in a pediatric intensive care unit in France between 2015 and 2018. This study is part of a global approach to understanding the mechanisms favoring the occurrence of IBS in pediatrics. The study will initially focus on analyzing the clinical phenotype of these children in terms of the type of infection presented, as well as immunologically with an immune workup of all these patients. The investigators also plan to contact each family individually to identify other episodes of personal or family IBS or other elements suggestive of immune deficiency (opportunistic infections, autoimmune manifestations, severe atopy). The investigators will also assess the persistent sequelae since their infectious episode, and their quality of life following this IBS. In parallel, the genetic analysis of these patients and their parents will be carried out using whole-exome sequencing. The investigators will compare the results with those obtained in 2 IBS-free control populations (N=70 and N=116). The goal is to identify genetic variants that favor the occurrence of IBS in general, and some that are specific to certain bacteria or clinical presentations.
Les infections bactériennes sévères (IBS) sont responsables d'une morbidité et d'une mortalité importantes dans la population pédiatrique. Il existe une variabilité individuelle considérable dans la susceptibilité des enfants à développer des IBS. Cette variabilité est multifactorielle, et les mécanismes en jeu ne sont pas encore entièrement compris. Les investigateurs de cette étude proposent donc d'étudier une population d'enfants ayant présenté des infections bactériennes particulièrement sévères ayant nécessité une hospitalisation dans un service de réanimation pédiatrique en France entre 2015 et 2018. Cette étude s'inscrit dans une démarche globale visant à comprendre les mécanismes favorisant la survenue d'IBS en pédiatrie. L'étude portera dans un premier temps sur l'analyse du phénotype clinique de ces enfants en fonction du type d'infection présentée, ainsi que sur le plan immunologique avec un bilan immunitaire de l'ensemble de ces patients. Les investigateurs prévoient également de contacter chaque famille individuellement afin d'identifier d'autres épisodes d'IBS personnels ou familiaux, ou d'autres éléments évocateurs d'un déficit immunitaire (infections opportunistes, manifestations auto-immunes, atopie sévère). Les investigateurs évalueront également les séquelles persistantes depuis leur épisode infectieux, ainsi que leur qualité de vie à la suite de cette IBS. Parallèlement, l'analyse génétique de ces patients et de leurs parents sera réalisée par séquençage de l'exome entier. Les investigateurs compareront les résultats à ceux obtenus dans 2 populations témoins indemnes d'IBS (N=70 et N=116). L'objectif est d'identifier des variants génétiques favorisant la survenue d'IBS en général, ainsi que certains variants spécifiques de certaines bactéries ou présentations cliniques.
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