Histoire naturelle des interféronopathies de type 1 : enseignements d'une cohorte européenne
Histoire naturelle des interféronopathies de type 1 : enseignements d'une cohorte européenne
Promoteur : Imagine Institute
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 19 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Natural History of Type 1 Interferonopathies: Insights From a European Cohort
Natural History of Type 1 Interferonopathies: Insights From a European Cohort
Type I interferonopathies are rare autoinflammatory disorders caused by genetic defects and associated with significant morbidity and mortality. These diseases are refractory to conventional immunosuppressive therapies. They typically occur in childhood, although disease onset in adulthood has been observed. The clinical spectrum is wide and mainly involves the central nervous system. Joint involvement is also common, and more rarely, haematological features such as cytopenias or immunodeficiency may be observed. Nearly all patients show consistent over-activation of the type I IFN pathway, as evidenced, the expression of IFN-stimulated genes, the so-called 'interferon signature'. To date, the natural history of interferonopathies remains unclear. In this context, the establishment of a natural history of type I interferonopathy in patients is proposed to elucidate the pathophysiological mechanisms and identify biomarkers for diagnosis, prognosis, and disease activity, with the aim of better characterising the diversity of interferonopathies. The main objective is to characterise the evolution of the pathology in paediatric and adult patients with type I interferonopathies. The overall aim of this research is to propose therapeutic options tailored to patient phenotypes and to better define patient sub-groups in order to optimise the preparation of future clinical trials.
Les interféronopathies de type I sont des maladies auto-inflammatoires rares causées par des anomalies génétiques et associées à une morbidité et une mortalité importantes. Ces maladies sont réfractaires aux traitements immunosuppresseurs conventionnels. Elles surviennent généralement dans l'enfance, bien qu'un début à l'âge adulte ait été observé. Le spectre clinique est large et concerne principalement le système nerveux central. L'atteinte articulaire est également fréquente et, plus rarement, des anomalies hématologiques telles que des cytopénies ou une immunodéficience peuvent être observées. Chez la quasi-totalité des patients, on observe une suractivation constante de la voie de l'interféron de type I, mise en évidence par l'expression de gènes stimulés par l'interféron, appelée « signature interféron ». À ce jour, l'histoire naturelle des interféronopathies reste mal connue. Dans ce contexte, il est proposé d'établir l'histoire naturelle des interféronopathies de type I chez les patients afin d'élucider les mécanismes physiopathologiques et d'identifier des biomarqueurs de diagnostic, de pronostic et d'activité de la maladie, dans le but de mieux caractériser la diversité des interféronopathies. L'objectif principal est de caractériser l'évolution de la pathologie chez les patients pédiatriques et adultes atteints d'interféronopathies de type I. L'objectif global de cette recherche est de proposer des options thérapeutiques adaptées aux phénotypes des patients et de mieux définir des sous-groupes de patients afin d'optimiser la préparation de futurs essais cliniques.
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