Histoire naturelle des interféronopathies de type 1 : enseignements d'une cohorte européenne
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- Âge annoncé
- Non précisée
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Les interféronopathies de type I sont des maladies auto-inflammatoires rares causées par des anomalies génétiques et associées à une morbidité et une mortalité importantes. Ces maladies sont réfractaires aux traitements immunosuppresseurs conventionnels. Elles surviennent généralement dans l'enfance, bien qu'un début à l'âge adulte ait été observé.
Le spectre clinique est large et concerne principalement le système nerveux central. L'atteinte articulaire est également fréquente et, plus rarement, des anomalies hématologiques telles que des cytopénies ou une immunodéficience peuvent être observées.
Chez la quasi-totalité des patients, on observe une suractivation constante de la voie de l'interféron de type I, mise en évidence par l'expression de gènes stimulés par l'interféron, appelée « signature interféron ». À ce jour, l'histoire naturelle des interféronopathies reste mal connue.
Dans ce contexte, il est proposé d'établir l'histoire naturelle des interféronopathies de type I chez les patients afin d'élucider les mécanismes physiopathologiques et d'identifier des biomarqueurs de diagnostic, de pronostic et d'activité de la maladie, dans le but de mieux caractériser la diversité des interféronopathies.
L'objectif principal est de caractériser l'évolution de la pathologie chez les patients pédiatriques et adultes atteints d'interféronopathies de type I. L'objectif global de cette recherche est de proposer des options thérapeutiques adaptées aux phénotypes des patients et de mieux définir des sous-groupes de patients afin d'optimiser la préparation de futurs essais cliniques.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 19 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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