Histoire naturelle de la dégénérescence des photorécepteurs dans l'USH1B : paramètres cliniques et validation de tests fonctionnels de la vision dans le gène MYO7A
Histoire naturelle de la dégénérescence des photorécepteurs liée à l'USH1B : paramètres cliniques et validation de tests fonctionnels de la vision dans le gène MYO7A
Promoteur : Centre hospitalier national d'ophtalmologie des Quinze-VingtsTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- 3 à 75 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Les dystrophies rétiniennes héréditaires constituent un groupe d'affections dégénératives entraînant une perte progressive de la vision. La rétinopathie pigmentaire est la forme la plus fréquente, avec une prévalence mondiale d'environ 1 cas sur 4 500.
Environ 20 à 30 % de ces cas sont syndromiques, notamment dans le cadre du syndrome de Usher, qui associe une perte auditive à une déficience visuelle. Le syndrome de Usher de type 1 (USH1), la forme la plus sévère, se manifeste dès la naissance par une surdité neurosensorielle profonde, une aréflexie vestibulaire et une dégénérescence rétinienne précoce.
Les mutations bialléliques du gène MYO7A, qui définissent le sous-type USH1B, sont responsables de 70 % des cas d'USH1. Il n'existe actuellement aucun traitement disponible pour cette affection grave.
L'objectif de l'étude est de caractériser l'histoire naturelle de la dégénérescence rétinienne chez les patients atteints d'USH1B et de valider des tests fonctionnels de la vision utilisant la réalité virtuelle et des questionnaires de résultats rapportés par les patients.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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