Histoire naturelle de la dégénérescence des photorécepteurs dans l'USH1B : paramètres cliniques et validation de tests fonctionnels de la vision dans le gène MYO7A
Histoire naturelle de la dégénérescence des photorécepteurs liée à l'USH1B : paramètres cliniques et validation de tests fonctionnels de la vision dans le gène MYO7A
Promoteur : Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Natural History of Photoreceptor Degeneration in USH1B: Clinical Parameters and Validation of Functional Vision Tests in MYO7A
Natural History of Photoreceptor Degeneration Related to USH1B: Clinical Parameters and Validation of Functional Vision Tests in MYO7A
Inherited retinal diseases (IRDs) are a group of degenerative disorders that cause progressive vision loss. Retinitis pigmentosa (RP) is the most common form, with a global prevalence of approximately 1 in 4,500. About 20-30% of these cases are syndromic, most notably Usher syndrome (USH), which combines hearing loss with visual impairment. Usher syndrome type 1 (USH1), the most severe form, presents at birth with profound sensorineural hearing loss, vestibular areflexia, and early-onset retinal degeneration. Biallelic mutations in the MYO7A gene, which define the USH1B subtype, account for 70% of USH1 cases. There is currently no treatment available for this serious condition. The objective of the study is to characterize the natural history of retinal degeneration in USH1B patients and to validate functional vision tests using virtual reality and patient-reported outcome questionnaires.
Les dystrophies rétiniennes héréditaires constituent un groupe d'affections dégénératives entraînant une perte progressive de la vision. La rétinopathie pigmentaire est la forme la plus fréquente, avec une prévalence mondiale d'environ 1 cas sur 4 500. Environ 20 à 30 % de ces cas sont syndromiques, notamment dans le cadre du syndrome de Usher, qui associe une perte auditive à une déficience visuelle. Le syndrome de Usher de type 1 (USH1), la forme la plus sévère, se manifeste dès la naissance par une surdité neurosensorielle profonde, une aréflexie vestibulaire et une dégénérescence rétinienne précoce. Les mutations bialléliques du gène MYO7A, qui définissent le sous-type USH1B, sont responsables de 70 % des cas d'USH1. Il n'existe actuellement aucun traitement disponible pour cette affection grave. L'objectif de l'étude est de caractériser l'histoire naturelle de la dégénérescence rétinienne chez les patients atteints d'USH1B et de valider des tests fonctionnels de la vision utilisant la réalité virtuelle et des questionnaires de résultats rapportés par les patients.
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