Génétique de la déficience intellectuelle et des troubles du spectre de l'autisme (RaDiCo-GenIDA)
Génétique de la déficience intellectuelle et des troubles du spectre de l'autisme
Promoteur : InsermTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- À partir de 18 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
L'objectif de cette étude observationnelle est de développer un modèle alternatif de base de données pour les déficiences intellectuelles d'origine génétique. Ce modèle prendra la forme d'une étude de cohorte en ligne, dans laquelle la majorité des informations cliniques seront fournies par les familles des patients.
Des questionnaires élaborés par des professionnels, mais formulés de manière compréhensible pour les familles, seront utilisés pour recueillir ces informations. Plus précisément, cette étude vise à recueillir des informations pertinentes pour une prise en charge médicale personnalisée.
Cela inclut la compréhension des risques de complications pathologiques spécifiques et des effets iatrogènes potentiels des traitements symptomatiques. L'objectif principal est de constituer des groupes de personnes présentant une déficience intellectuelle et/ou des troubles du spectre de l'autisme (TSA) partageant la même mutation génétique.
Cette approche permettra de mieux comprendre l'histoire naturelle de la maladie et les comorbidités associées. Il est important de noter que ce projet ne portera que sur les patients pour lesquels l'identification de la mutation causale ou d'une variation du nombre de copies (CNV) pénétrante a été établie.
Il exclut les personnes pour lesquelles la cause de la déficience intellectuelle est inconnue. Cette approche contribuera à une meilleure compréhension des aspects génétiques des déficiences intellectuelles et des TSA, tout en facilitant une prise en charge médicale plus ciblée et personnalisée pour les patients concernés.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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