Génétique de la déficience intellectuelle et des troubles du spectre de l'autisme (RaDiCo-GenIDA)
Génétique de la déficience intellectuelle et des troubles du spectre de l'autisme
Promoteur : Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Genetic of Intellectual Deficiency and Autism Spectrum Disorders (RaDiCo-GenIDA)
Genetic of Intellectual Deficiency and Autism Spectrum Disorders
The aim of this observational study is to develop an alternative database model for genetically originated intellectual disabilities. This model will take the form of an online cohort study, where the majority of clinical information will be provided by the families of the patients. Questionnaires developed by professionals but formulated in a way understandable to families will be used to gather this information. Specifically, this study aims to collect relevant information for personalized medical management. This includes understanding the risks of specific pathological complications and potential iatrogenic effects of symptomatic treatments. The primary goal is to establish groups of individuals with intellectual disabilities and/or autism spectrum disorders (ASD) sharing the same genetic mutation. This approach will provide a better understanding of the natural history of the disease and associated comorbidities. It is important to note that this project will only focus on patients for whom the identification of the causal mutation or penetrant copy number variation (CNV) has been determined. It excludes individuals for whom the cause of intellectual disability is unknown. This approach will contribute to a better understanding of the genetic aspects of intellectual disabilities and ASD, while facilitating more targeted and personalized medical care for the affected patients.
L'objectif de cette étude observationnelle est de développer un modèle alternatif de base de données pour les déficiences intellectuelles d'origine génétique. Ce modèle prendra la forme d'une étude de cohorte en ligne, dans laquelle la majorité des informations cliniques seront fournies par les familles des patients. Des questionnaires élaborés par des professionnels, mais formulés de manière compréhensible pour les familles, seront utilisés pour recueillir ces informations. Plus précisément, cette étude vise à recueillir des informations pertinentes pour une prise en charge médicale personnalisée. Cela inclut la compréhension des risques de complications pathologiques spécifiques et des effets iatrogènes potentiels des traitements symptomatiques. L'objectif principal est de constituer des groupes de personnes présentant une déficience intellectuelle et/ou des troubles du spectre de l'autisme (TSA) partageant la même mutation génétique. Cette approche permettra de mieux comprendre l'histoire naturelle de la maladie et les comorbidités associées. Il est important de noter que ce projet ne portera que sur les patients pour lesquels l'identification de la mutation causale ou d'une variation du nombre de copies (CNV) pénétrante a été établie. Il exclut les personnes pour lesquelles la cause de la déficience intellectuelle est inconnue. Cette approche contribuera à une meilleure compréhension des aspects génétiques des déficiences intellectuelles et des TSA, tout en facilitant une prise en charge médicale plus ciblée et personnalisée pour les patients concernés.
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