GÈNES ET AUTISME - Cellules souches pluripotentes induites
EXPLORATIONS CELLULAIRES - CELLULES PLURIPOTENTES INDUITES DES SUJETS PRESENTANT UN TSA, DE LEURS APPARENTES, ET DE TEMOINS
Promoteur : InsermTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- À partir de 2 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Interventionnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par des déficits dans l'interaction sociale et la communication verbale et non verbale (DSM-5, 2013), touchant environ 2 % de la population générale. Dans 5 à 40 % des cas, des facteurs génétiques sont identifiés comme étant à l'origine de ces troubles, la prévalence dépendant de la technique utilisée (exomes et/ou puces SNP) et du déficit intellectuel associé. Dans la majorité des cas, l'étiologie reste inconnue.
Les études des microdélétions/microduplications (variations du nombre de copies) ou le séquençage de l'exome entier et du génome entier (variants nucléotidiques simples) montrent l'implication de nombreux gènes dans la prédisposition à l'autisme. Le TSA reste un trouble génétiquement hétérogène, plus de 250 gènes ayant été associés au TSA à ce jour.
L'objectif principal du projet est de poursuivre l'identification de facteurs génétiques, mais aussi de comprendre les mécanismes biologiques impliqués dans l'émergence des symptômes autistiques. L'identification des voies biologiques est une étape essentielle au développement de nouvelles stratégies thérapeutiques. Par ailleurs, l'un des enjeux majeurs de cette étude est de mieux comprendre les relations phénotype/génotype dans le TSA.
Cela nécessite une connaissance approfondie des caractéristiques phénotypiques des participants présentant un TSA et de leurs familles, ainsi que des populations neurotypiques. Cette étude associe l'expertise scientifique de chercheurs spécialisés en biologie moléculaire, en exploration phénotypique (clinique, cognitive, IRM, EEG, biochimie, immunologie), et l'utilisation de modèles cellulaires pré-thérapeutiques (CSPi, précurseurs neuraux, organoïdes).
L'objectif de ces travaux est l'identification de nombreux gènes associés au TSA et impliqués dans la formation et la régulation synaptiques : NLGN3-4, SHANK1 et SHANK3, CNTN-6, et CNTNAP4. Ces travaux ont été associés à des explorations phénotypiques approfondies des participants présentant un TSA et de leurs apparentés. Ils ont permis de préciser les caractéristiques neuroanatomiques des participants présentant un TSA et leur substrat génétique, ainsi que les processus cognitifs sous-jacents. L'ensemble de ces travaux ouvre de nouvelles perspectives pour l'identification de nouvelles cibles thérapeutiques à l'aide de modèles cellulaires précliniques (CSPi, cellules souches pluripotentes induites, progéniteurs neuraux, organoïdes) développés notamment par I-Stem et Human Technopole.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 13 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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