Recrutement en cours

Évaluation de la reproductibilité d'un test de fatigabilité adapté aux patients atteints d'amyotrophie spinale

Promoteur : Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 15 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.

Texte original (anglais)

Evaluation of the Reproducibility of a Fatigability Test Fitted to Patients With Spinal Muscular Atrophy

Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disease caused by the degeneration of motor neurons in the anterior horn of the spinal cord, due to the absence of the SMN1 gene and the resulting lack of SMN protein. Some patients with particularly severe forms (types 0 or 1) die before the age of 2 in the absence of treatment, while others retain autonomous walking throughout their lives, with no reduction in life expectancy. Three treatments aimed at restoring SMN (TRS) protein expression have recently been approved by the US Food and Drug Administration and the European Medicines Agency (i.e. Nusinersen / Onasemnogene Abeparvovec / Risdiplam). Patients treated with TRS after the onset of symptoms (symptomatic patients) may show significant motor improvement, but retain difficulties such as muscle weakness and fatigue leading to limitations in activities of daily living. The aim of this study is to adapt a fatigability test, widely validated in its original version in different populations (QIF test), but adapted in this protocol to the motor level and low abilities of certain SMA patients. Our objectives are to determine whether these assessments are feasible in SMA patients, reproducible, and relevant for monitoring this population, either routinely or for future clinical trials.

L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neuromusculaire à transmission autosomique récessive, causée par la dégénérescence des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière, résultant de l'absence du gène SMN1 et du déficit en protéine SMN qui en découle. Certains patients atteints de formes particulièrement sévères (types 0 ou 1) décèdent avant l'âge de 2 ans en l'absence de traitement, tandis que d'autres conservent une marche autonome tout au long de leur vie, sans réduction de l'espérance de vie. Trois traitements visant à restaurer l'expression de la protéine SMN (TRS) ont récemment été approuvés par la Food and Drug Administration américaine et par l'Agence européenne des médicaments (à savoir le nusinersen / l'onasemnogène abéparvovec / le risdiplam). Les patients traités par TRS après l'apparition des symptômes (patients symptomatiques) peuvent présenter une amélioration motrice significative, mais conservent des difficultés telles qu'une faiblesse musculaire et une fatigue entraînant des limitations dans les activités de la vie quotidienne. L'objectif de cette étude est d'adapter un test de fatigabilité, largement validé dans sa version originale dans différentes populations (test QIF), mais adapté dans ce protocole au niveau moteur et aux faibles capacités de certains patients atteints de SMA. Nos objectifs sont de déterminer si ces évaluations sont réalisables chez les patients atteints de SMA, reproductibles, et pertinentes pour le suivi de cette population, que ce soit en pratique courante ou dans le cadre de futurs essais cliniques.

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