Évaluation de la reproductibilité d'un test de fatigabilité adapté aux patients atteints d'amyotrophie spinale
Promoteur : Centre Hospitalier Universitaire de Saint-ÉtienneTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- À partir de 6 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Interventionnelle
Présentation
Résumé de l’étude
L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neuromusculaire à transmission autosomique récessive, causée par la dégénérescence des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière, résultant de l'absence du gène SMN1 et du déficit en protéine SMN qui en découle.
Certains patients atteints de formes particulièrement sévères (types 0 ou 1) décèdent avant l'âge de 2 ans en l'absence de traitement, tandis que d'autres conservent une marche autonome tout au long de leur vie, sans réduction de l'espérance de vie.
Trois traitements visant à restaurer l'expression de la protéine SMN (TRS) ont récemment été approuvés par la Food and Drug Administration américaine et par l'Agence européenne des médicaments (à savoir le nusinersen / l'onasemnogène abéparvovec / le risdiplam).
Les patients traités par TRS après l'apparition des symptômes (patients symptomatiques) peuvent présenter une amélioration motrice significative, mais conservent des difficultés telles qu'une faiblesse musculaire et une fatigue entraînant des limitations dans les activités de la vie quotidienne.
L'objectif de cette étude est d'adapter un test de fatigabilité, largement validé dans sa version originale dans différentes populations (test QIF), mais adapté dans ce protocole au niveau moteur et aux faibles capacités de certains patients atteints de SMA. Nos objectifs sont de déterminer si ces évaluations sont réalisables chez les patients atteints de SMA, reproductibles, et pertinentes pour le suivi de cette population, que ce soit en pratique courante ou dans le cadre de futurs essais cliniques.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 15 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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