Eurbio-Alport (cohorte RaDiCo) (RaDiCo Eurbio-Alport)
Étude de l'histoire naturelle du syndrome d'Alport par la constitution d'une base de données internationale
Promoteur : Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 19 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Eurbio-Alport (RaDiCo Cohort) (RaDiCo Eurbio-Alport)
Study of the Natural History of Alport Syndrome by Establishment of an International Database
Alport syndrome is a rare, inherited condition characterized by a combination of glomerular nephropathy progressing to kidney failure, deafness, and eye involvement. This disease is associated with mutations in the genes encoding one of the three IV collagen chains expressed in the glomerular basement membrane. Significant progress has been made in understanding the molecular mechanisms responsible for the disease, but relatively little in understanding the progression of renal failure and in the area of therapeutics. We have shown in a retrospective European study that blockers of the renin angiotensin system may slow disease progression, but no controlled studies have been performed. Finally, innovative therapies (anti-micro-RNA, stem cells) have recently shown their effectiveness in animal models of the disease, and industrials are planning to quickly carry out phase 1 trials to test molecules. Carrying out therapeutic trials in humans will require full knowledge of the natural history of the disease (isolated hematuria, microalbuminuria, macroalbuminuria, renal failure and its progression) and gathering a sufficient number of patients, especially in the early stages. These trials and the indications for treatments would be greatly facilitated by the discovery of biomarkers that make it possible to predict the progression to renal failure earlier than the onset of proteinuria. The study aims to: * Establish a European database on Alport syndrome to assess the natural history of the disease. * To investigate the impact of the disease on the educational and professional life of patients and their families, and on the adherence and tolerance to renin-angiotensin system blockers prescribed to proteinuric patients. * Investigate access to molecular diagnostics and genetic counseling, as well as identify biomarkers that can predict progression of kidney disease. This project will be carried out at a French level with the support and participation of the very active renal rare disease sector, in collaboration with various countries wishing to participate.
Le syndrome d'Alport est une maladie héréditaire rare caractérisée par une association de néphropathie glomérulaire évoluant vers l'insuffisance rénale, de surdité et d'atteinte oculaire. Cette maladie est associée à des mutations des gènes codant pour l'une des trois chaînes de collagène IV exprimées dans la membrane basale glomérulaire. Des progrès significatifs ont été réalisés dans la compréhension des mécanismes moléculaires responsables de la maladie, mais relativement peu dans la compréhension de l'évolution de l'insuffisance rénale et dans le domaine thérapeutique. Nous avons montré, dans une étude européenne rétrospective, que les bloqueurs du système rénine-angiotensine pourraient ralentir la progression de la maladie, mais aucune étude contrôlée n'a été réalisée. Enfin, des thérapies innovantes (anti-micro-ARN, cellules souches) ont récemment montré leur efficacité dans des modèles animaux de la maladie, et des industriels prévoient de réaliser rapidement des essais de phase 1 pour tester des molécules. La réalisation d'essais thérapeutiques chez l'homme nécessitera une connaissance complète de l'histoire naturelle de la maladie (hématurie isolée, microalbuminurie, macroalbuminurie, insuffisance rénale et son évolution) et le rassemblement d'un nombre suffisant de patients, en particulier aux stades précoces. Ces essais et les indications de traitements seraient grandement facilités par la découverte de biomarqueurs permettant de prédire l'évolution vers l'insuffisance rénale plus précocement que l'apparition de la protéinurie. L'étude vise à : * Établir une base de données européenne sur le syndrome d'Alport afin d'évaluer l'histoire naturelle de la maladie. * Étudier l'impact de la maladie sur la vie scolaire et professionnelle des patients et de leurs familles, ainsi que sur l'observance et la tolérance des bloqueurs du système rénine-angiotensine prescrits aux patients protéinuriques. * Étudier l'accès au diagnostic moléculaire et au conseil génétique, ainsi qu'identifier des biomarqueurs pouvant prédire l'évolution de la maladie rénale. Ce projet sera mené au niveau français avec le soutien et la participation de la filière de maladies rénales rares, très active, en collaboration avec différents pays souhaitant y participer.
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