Étude des facteurs génétiques impliqués dans l'autisme et les troubles apparentés
Étude des facteurs génétiques impliqués dans l'autisme et les troubles apparentés
Promoteur : Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 16 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Study of the Genetic Factors Involved in Autism and Related Disorders
Study of the Genetic Factors Involved in Autism and Related Disorders
The main objective of the study is to define, for Autism Spectrum Disorder, the extent of genetic variation in synaptic pathways that may be targeted for therapeutic development. For this purpose the investigators will take advantage of large, well-characterized cohorts of patients with Autism Spectrum Disorder for genetic screenings. Targeted sequencing of selected synaptic genes, previously associated with Autism Spectrum Disorder, will be carried out in these cohorts with deep coverage of coding regions and a strong focus on previously untested regulatory regions. Genomic data from Copy Number Variant, whole genome sequencing and exome sequencing, available for some of these patients, will be integrated in the overall analysis. The investigators will strongly emphasize the establishment of comprehensive genotype/phenotype correlations.
L'objectif principal de l'étude est de définir, pour le trouble du spectre de l'autisme, l'étendue de la variation génétique au sein des voies synaptiques susceptibles d'être ciblées pour le développement thérapeutique. À cette fin, les investigateurs s'appuieront sur de larges cohortes bien caractérisées de patients atteints de trouble du spectre de l'autisme pour réaliser des dépistages génétiques. Un séquençage ciblé de gènes synaptiques sélectionnés, précédemment associés au trouble du spectre de l'autisme, sera réalisé dans ces cohortes avec une couverture approfondie des régions codantes et une attention particulière portée aux régions régulatrices non testées auparavant. Les données génomiques issues des variations du nombre de copies, du séquençage du génome entier et du séquençage de l'exome, disponibles pour certains de ces patients, seront intégrées à l'analyse globale. Les investigateurs mettront fortement l'accent sur l'établissement de corrélations génotype/phénotype complètes.
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