Description de la concentration en cuivre du lait maternel chez des femmes traitées pour la maladie de Wilson
Promoteur : Hôpital Fondation Adolphe de RothschildTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- À partir de 18 ans
- Sexes admis
- Femmes
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Interventionnelle
Présentation
Résumé de l’étude
La maladie de Wilson est une maladie génétique rare, touchant moins de 1 500 personnes en France. La transmission est autosomique récessive, liée à une anomalie du gène ATP7B sur le chromosome. Ce gène code pour une protéine transmembranaire de type ATPase impliquée dans le transport du cuivre à travers la membrane plasmique cellulaire.
Ce gène code pour une protéine transmembranaire de type ATPase impliquée dans le transport du cuivre à travers la membrane plasmique cellulaire. En l'absence de mutation, cette ATPase incorpore le cuivre à l'apo-céruloplasmine afin qu'il soit libéré dans le sérum sanguin. La mutation du gène ATP7B entraîne un défaut d'excrétion biliaire du cuivre, conduisant à son accumulation dans le foie, mais aussi dans d'autres organes tels que l'œil ou le cerveau.
Les progrès thérapeutiques ont profondément modifié le pronostic de la maladie de Wilson, rendant le désir de grossesse plus serein. Le consensus est de maintenir le traitement pendant la grossesse, en réduisant la posologie afin de limiter la tératogénicité ainsi que le risque de carence fœtale en cuivre. La glande mammaire est le site principal du métabolisme du cuivre pendant la lactation, et l'ATPase 7B en est l'effecteur principal.
Il a été montré, dans un modèle murin de la maladie de Wilson (souris ATP7B -/-) sous traitement, que les mères accumulent du cuivre dans le foie mais aussi dans la glande mammaire.
Toutefois, une étude récente a montré que le taux de cuivre dans le lait maternel était normal chez 18 patientes wilsoniennes traitées par D-pénicillamine, sels de trientine ou sels de zinc, suggérant que l'allaitement est possible chez ces patientes sans risque pour le développement des nourrissons. La question de l'allaitement des nouveau-nés chez les patientes atteintes de la maladie de Wilson est donc associée à un risque de carence en cuivre chez le nouveau-né, en raison d'un lait maternel insuffisamment riche en cuivre du fait des médicaments. De plus, le passage des traitements dans le lait maternel n'est pas suffisamment connu. Ces facteurs font que l'allaitement n'est actuellement pas recommandé chez les mères wilsoniennes. Toutefois, de nombreuses patientes souhaitent allaiter et certaines d'entre elles allaitent leur nouveau-né malgré le risque lié à l'allaitement.
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