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Description de la concentration en cuivre du lait maternel chez des femmes traitées pour la maladie de Wilson

Promoteur : Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 15 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.

Texte original (anglais)

Description of the Copper Concentration in Breast Milk in Women Treated for Wilson's Disease

Wilson's disease is a rare genetic disease, affecting less than 1,500 people in France. The transmission is autosomal recessive linked to an anomaly of the ATP7B gene on chromosome.This gene codes for an ATPase-type transmembrane protein involved in the transport of copper through the cell plasma member.This gene codes for an ATPase-type transmembrane protein involved in the transport of copper through the cell plasma member. If there is no mutation, this ATPase incorporates copper into apo-ceruloplasmin to be released into the blood serum. The mutation of the ATP7B gene results in a defective biliary excretion of copper, leading to its accumulation in the liver, but also in other organs such as the eye or the brain. Advances in treatment have dramatically changed the prognosis for Wilson's disease, making the desire for pregnancy more confident. The consensus is to maintain treatment during pregnancy, reducing the dosage to limit teratogenicity as well as the risk of fetal copper deficiency.The mammary gland is the primary site of copper metabolism in lactation, and ATPase 7B is the primary effector. It has been shown in a mouse model of Wilson's disease (ATP7B - / - mouse) with treatment, that mothers accumulate copper in the liver but also in the mammary gland. However, a recent study showed that the copper level in breast milk was normal in 18 Wilsonian patients treated with D-penicillamine, trientine salts or zinc salts, suggesting that breastfeeding is possible in these patients without risk to the development of the infants.The problem of breastfeeding newborns for patients with Wilson's disease is therefore associated with a risk of copper deficiency in the newborn due to insufficiently rich breast milk in copper due to drugs. In addition, the passage into breast milk of treatments is not sufficiently known. These factors make breastfeeding not currently recommended for Wilsonian mothers,However, many patients wish to breastfeed and some of them breastfeed their newborns despite the risk of breastfeeding

La maladie de Wilson est une maladie génétique rare, touchant moins de 1 500 personnes en France. La transmission est autosomique récessive, liée à une anomalie du gène ATP7B sur le chromosome. Ce gène code pour une protéine transmembranaire de type ATPase impliquée dans le transport du cuivre à travers la membrane plasmique cellulaire. Ce gène code pour une protéine transmembranaire de type ATPase impliquée dans le transport du cuivre à travers la membrane plasmique cellulaire. En l'absence de mutation, cette ATPase incorpore le cuivre à l'apo-céruloplasmine afin qu'il soit libéré dans le sérum sanguin. La mutation du gène ATP7B entraîne un défaut d'excrétion biliaire du cuivre, conduisant à son accumulation dans le foie, mais aussi dans d'autres organes tels que l'œil ou le cerveau. Les progrès thérapeutiques ont profondément modifié le pronostic de la maladie de Wilson, rendant le désir de grossesse plus serein. Le consensus est de maintenir le traitement pendant la grossesse, en réduisant la posologie afin de limiter la tératogénicité ainsi que le risque de carence fœtale en cuivre. La glande mammaire est le site principal du métabolisme du cuivre pendant la lactation, et l'ATPase 7B en est l'effecteur principal. Il a été montré, dans un modèle murin de la maladie de Wilson (souris ATP7B -/-) sous traitement, que les mères accumulent du cuivre dans le foie mais aussi dans la glande mammaire. Toutefois, une étude récente a montré que le taux de cuivre dans le lait maternel était normal chez 18 patientes wilsoniennes traitées par D-pénicillamine, sels de trientine ou sels de zinc, suggérant que l'allaitement est possible chez ces patientes sans risque pour le développement des nourrissons. La question de l'allaitement des nouveau-nés chez les patientes atteintes de la maladie de Wilson est donc associée à un risque de carence en cuivre chez le nouveau-né, en raison d'un lait maternel insuffisamment riche en cuivre du fait des médicaments. De plus, le passage des traitements dans le lait maternel n'est pas suffisamment connu. Ces facteurs font que l'allaitement n'est actuellement pas recommandé chez les mères wilsoniennes. Toutefois, de nombreuses patientes souhaitent allaiter et certaines d'entre elles allaitent leur nouveau-né malgré le risque lié à l'allaitement.

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