Description de l'atteinte rénale dans la maladie de Wilson
Description de l'atteinte rénale dans la maladie de Wilson
Promoteur : Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Description of Renal Involvement in Wilson's Disease
Description of Renal Involvement in Wilson's Disease
Wilson's disease (WD) is a rare genetic disorder that leads to copper accumulation in various tissues, including the liver, nervous system, heart, and kidneys. Renal involvement in WD has been poorly studied, and systematic screening is not currently recommended. Indirect renal complications are the most common, such as hepatorenal and cardiorenal syndromes, as well as severe complications like hemolysis or rhabdomyolysis. However, literature suggests that copper may exert a direct toxic effect on renal tubular cells, leading to both proximal and distal tubular dysfunction. These may manifest through often subtle signs, such as aminoaciduria, glycosuria, hypouricemia, and low-molecular-weight proteinuria. Electrolyte imbalances of varying severity may also occur, including hypokalemia, which can cause muscle cramps and cardiac arrhythmias, as well as acid-base disorders (proximal or distal renal tubular acidosis), and/or phosphate-calcium metabolism abnormalities (phosphate diabetes and hypercalciuria). These latter issues may lead to complications such as urinary stones, nephrocalcinosis, and even fracture-related osteoporosis. In addition, long-term treatment with D-penicillamine (DPA), a common therapy for WD, can cause renal damage in 10-20% of cases, mainly affecting the glomeruli. This includes membranous nephropathy, severe proliferative glomerulonephritis, or nephrotic syndrome with minimal change disease. Without appropriate monitoring and preventive care, both direct and indirect renal complications can lead to acute or chronic kidney failure. It is likely that the prevalence and systemic impact of renal involvement in WD are currently underestimated.
La maladie de Wilson (MW) est une maladie génétique rare entraînant une accumulation de cuivre dans divers tissus, notamment le foie, le système nerveux, le cœur et les reins. L'atteinte rénale dans la MW a été peu étudiée, et un dépistage systématique n'est actuellement pas recommandé. Les complications rénales indirectes sont les plus fréquentes, telles que les syndromes hépatorénal et cardiorénal, ainsi que des complications sévères comme l'hémolyse ou la rhabdomyolyse. Cependant, la littérature suggère que le cuivre pourrait exercer un effet toxique direct sur les cellules tubulaires rénales, entraînant un dysfonctionnement tubulaire à la fois proximal et distal. Celui-ci peut se manifester par des signes souvent discrets, tels qu'une aminoacidurie, une glycosurie, une hypo-uricémie et une protéinurie de faible poids moléculaire. Des déséquilibres électrolytiques d'intensité variable peuvent également survenir, notamment une hypokaliémie, pouvant provoquer des crampes musculaires et des troubles du rythme cardiaque, ainsi que des troubles de l'équilibre acido-basique (acidose tubulaire rénale proximale ou distale) et/ou des anomalies du métabolisme phosphocalcique (diabète phosphaté et hypercalciurie). Ces derniers troubles peuvent entraîner des complications telles que des calculs urinaires, une néphrocalcinose, voire une ostéoporose avec fractures. En outre, le traitement au long cours par D-pénicillamine (DPA), traitement courant de la MW, peut provoquer une atteinte rénale dans 10 à 20 % des cas, touchant principalement les glomérules. Cela inclut la néphropathie membraneuse, la glomérulonéphrite proliférative sévère ou le syndrome néphrotique à lésions glomérulaires minimes. En l'absence de surveillance et de prise en charge préventive appropriées, les complications rénales directes et indirectes peuvent conduire à une insuffisance rénale aiguë ou chronique. Il est probable que la prévalence et l'impact systémique de l'atteinte rénale dans la MW soient actuellement sous-estimés.
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