Description de l'atteinte rénale dans la maladie de Wilson
Promoteur : Hôpital Fondation Adolphe de RothschildTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- À partir de 7 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
La maladie de Wilson (MW) est une maladie génétique rare entraînant une accumulation de cuivre dans divers tissus, notamment le foie, le système nerveux, le cœur et les reins. L'atteinte rénale dans la MW a été peu étudiée, et un dépistage systématique n'est actuellement pas recommandé.
Les complications rénales indirectes sont les plus fréquentes, telles que les syndromes hépatorénal et cardiorénal, ainsi que des complications sévères comme l'hémolyse ou la rhabdomyolyse. Cependant, la littérature suggère que le cuivre pourrait exercer un effet toxique direct sur les cellules tubulaires rénales, entraînant un dysfonctionnement tubulaire à la fois proximal et distal.
Celui-ci peut se manifester par des signes souvent discrets, tels qu'une aminoacidurie, une glycosurie, une hypo-uricémie et une protéinurie de faible poids moléculaire.
Des déséquilibres électrolytiques d'intensité variable peuvent également survenir, notamment une hypokaliémie, pouvant provoquer des crampes musculaires et des troubles du rythme cardiaque, ainsi que des troubles de l'équilibre acido-basique (acidose tubulaire rénale proximale ou distale) et/ou des anomalies du métabolisme phosphocalcique (diabète phosphaté et hypercalciurie).
Ces derniers troubles peuvent entraîner des complications telles que des calculs urinaires, une néphrocalcinose, voire une ostéoporose avec fractures. En outre, le traitement au long cours par D-pénicillamine (DPA), traitement courant de la MW, peut provoquer une atteinte rénale dans 10 à 20 % des cas, touchant principalement les glomérules. Cela inclut la néphropathie membraneuse, la glomérulonéphrite proliférative sévère ou le syndrome néphrotique à lésions glomérulaires minimes. En l'absence de surveillance et de prise en charge préventive appropriées, les complications rénales directes et indirectes peuvent conduire à une insuffisance rénale aiguë ou chronique. Il est probable que la prévalence et l'impact systémique de l'atteinte rénale dans la MW soient actuellement sous-estimés.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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