Déficit immunitaire associé à la moésine lié au chromosome X
Étude multicentrique internationale rétrospective des patients atteints de déficit immunitaire associé à la moésine lié au chromosome X (X-MAID pour X-linked Moesin Associated Immunodeficiency)
Promoteur : Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 13 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
X-linked Moesin Associated Immunodeficiency
Etude Multicentrique Internationale rétrospective Des Patients Atteints de déficit Immunitaire associé à la moésine lié au Chromosome X (X Maid Pour X-linked Moesin Associated Immunodeficiency)
Moesin deficiency was initially described in 7 male participants aged 4 to 69 years and is characterized by lymphopenia of the 3 lineages and moderate neutropenia. Genetically, 6 out of 7 participants had the same missense mutation in the moesin gene located on the X chromosome. The 7th patient has a mutation leading to the premature introduction of a STOP codon into the protein.Clinically the 7 participants with X-linked moesin-associated immunodeficiency all presented with recurrent bacterial infections of the respiratory, gastrointestinal or urinary tracts, and some had severe varicella.Therapeutically, in the absence of a molecular diagnosis and due to his SCID-like phenotype, one patient was treated with geno-identical hematopoietic stem cell transplantation . The remaining are untreated or treated with immunoglobulin substitution and/or prophylactic antibiotics. Since this study, the moesin gene has been integrated into DNA chips used for the molecular diagnosis of immune deficiencies in several countries. Physicians in Canada, the United States, Japan, South Africa and Europe have contacted us with a total of 16 known participants to date. Because of their very low severe, uncontrolled CMV infection and the absence of treatment recommendations, two 2 American participants were treated with allogeneic transplantation with severe post-transplant complications (1), and one of the participants died as a result of the transplant. Management of XMAID participants therefore varies widely from country to country, depending on age at diagnosis and clinical picture. It ranges from no treatment treatment (associated with recurrent infections and skin manifestations), IgIv substitution and/or antibiotic prophylaxis antibiotic prophylaxis, with low toxicity and apparent efficacy, and allogeneic transplantation, with all the risks risks involved (graft-related toxicity, graft versus host, disease, rejection, risk of infection). The Investigators therefore feel it is important to review the diagnosis, clinical presentation and management of X-MAID participants. The study the investigator propose will enable to understand the presentation of X-MAID participants, establish guidelines and provide the best treatment for each patient according to his or her clinical picture
Le déficit en moésine a initialement été décrit chez 7 participants de sexe masculin âgés de 4 à 69 ans et se caractérise par une lymphopénie touchant les 3 lignées ainsi qu'une neutropénie modérée. Sur le plan génétique, 6 des 7 participants présentaient la même mutation faux-sens dans le gène de la moésine, situé sur le chromosome X. Le 7e patient présente une mutation entraînant l'introduction prématurée d'un codon STOP dans la protéine. Sur le plan clinique, les 7 participants atteints de déficit immunitaire associé à la moésine lié au chromosome X présentaient tous des infections bactériennes récidivantes des voies respiratoires, gastro-intestinales ou urinaires, et certains ont présenté une varicelle sévère. Sur le plan thérapeutique, en l'absence de diagnostic moléculaire et en raison de son phénotype de type DICS, un patient a été traité par greffe de cellules souches hématopoïétiques géno-identique. Les autres ne sont pas traités ou sont traités par substitution en immunoglobulines et/ou antibioprophylaxie. Depuis cette étude, le gène de la moésine a été intégré dans les puces à ADN utilisées pour le diagnostic moléculaire des déficits immunitaires dans plusieurs pays. Des médecins du Canada, des États-Unis, du Japon, d'Afrique du Sud et d'Europe nous ont contactés, pour un total de 16 participants connus à ce jour. En raison d'une infection à CMV sévère et non contrôlée et de l'absence de recommandations thérapeutiques, 2 participants américains ont été traités par greffe allogénique, avec des complications post-greffe sévères (1), et l'un des participants est décédé des suites de la greffe. La prise en charge des participants atteints de X-MAID varie donc considérablement d'un pays à l'autre, selon l'âge au diagnostic et le tableau clinique. Elle va de l'absence de traitement (associée à des infections récidivantes et à des manifestations cutanées), à la substitution en IgIv et/ou à l'antibioprophylaxie, avec une faible toxicité et une efficacité apparente, jusqu'à la greffe allogénique, avec l'ensemble des risques associés (toxicité liée à la greffe, réaction du greffon contre l'hôte, rejet, risque infectieux). Les investigateurs estiment donc important de faire le point sur le diagnostic, la présentation clinique et la prise en charge des participants atteints de X-MAID. L'étude proposée par les investigateurs permettra de mieux comprendre la présentation des participants atteints de X-MAID, d'établir des recommandations et de proposer le meilleur traitement à chaque patient en fonction de son tableau clinique.
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