DCP (Cohorte RaDiCo) (RaDiCo-DCP)
Dyskinésies ciliaires primitives : identification de critères de sévérité spécifiques et étude de corrélation phénotype-génotype
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- Âge annoncé
- Non précisée
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Les dyskinésies ciliaires primitives (DCP) sont des maladies respiratoires rares, à transmission autosomique récessive, dues à un défaut de la clairance mucociliaire lié à des anomalies de structure et/ou de fonction des cils. La variété des anomalies ciliaires identifiées reflète l'hétérogénéité génétique des DCP. La trentaine de gènes actuellement impliqués explique la pathologie chez environ la moitié des patients.
Les DCP se caractérisent par des infections récurrentes des voies aériennes supérieures (rhinosinusite) et inférieures (bronchite), débutant dès la petite enfance et évoluant respectivement vers une polypose nasale et des dilatations des bronches. Dans la moitié des cas, il existe un défaut de latéralisation des organes (situs inversus) correspondant au syndrome de Kartagener.
L'infertilité est plus fréquente chez les hommes (immobilité des spermatozoïdes) que chez les femmes (fausses couches et grossesses extra-utérines). Environ un tiers des patients évoluent vers une insuffisance respiratoire. L'identification de facteurs prédictifs de sévérité, spécifiques aux DCP, permettrait d'améliorer la prise en charge des patients.
Il est également important d'évaluer la qualité de vie des patients atteints de DCP, notamment sur le plan ORL. Les données des patients prévalents sont actuellement intégrées dans trois bases de données distinctes et complémentaires : la base de données « e-RespiRare », la base de données « DCP Cils » et la base de données « DCP gènes ».
La première étape consiste donc à constituer la base de données RaDiCo-DCP qui inclura les données des patients prévalents et incidents dont le diagnostic de DCP est certain. La cohorte vise à améliorer la prise en charge courante des patients atteints de DCP, notamment en mettant en évidence des facteurs prédictifs de sévérité, permettant une prise en charge précoce et personnalisée, à évaluer l'impact social (qualité de vie) et les conditions médicales de l'atteinte ORL, ainsi que l'infertilité chez l'adulte, à caractériser finement le phénotype ciliaire. L'étude vise également à rechercher de nouveaux gènes de DCP et à permettre des études de corrélation génotype/phénotype.
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