DCP (Cohorte RaDiCo) (RaDiCo-DCP)
Dyskinésies ciliaires primitives : identification de critères de sévérité spécifiques et étude de corrélation phénotype-génotype
Promoteur : Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 19 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
DCP (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-DCP)
Primary Ciliary Dyskinesias: Identification of Specific Severity Criteria and Phenotype-genotype Correlation Study
Primary Ciliary Dyskinesias (PCD) are rare, autosomal recessive respiratory diseases, due to a defect in mucociliary clearance linked to abnormalities in the structure and/or function of the cilia. The variety of ciliary abnormalities identified reflects the genetic heterogeneity of PCDs. The thirty or so genes currently implicated explain the pathology in about half of the patients. PCDs are characterized by recurrent infections of the upper (rhinosinusitis) and lower (bronchitis) airways, beginning in early childhood and progressing respectively to nasal polyposis and bronchial dilatation. In half of the cases, there is a lateralization defect of the organs (situs inversus) corresponding to Kartagener's syndrome. There is more frequent infertility in men (immobility of spermatozoa) than in women (miscarriages and tubal pregnancies). About a third of patients progress to respiratory failure. The identification of predictive factors of severity, specific to PCDs, would improve patient care. It is also important to assess the quality of life of patients with PCD, particularly at the ENT level. Data from prevalent patients are currently integrated into three separate and complementary databases: the "e-RespiRare" database, the "DCP Cils" database and the "DCP genes" database. The first step is therefore to constitute the RaDiCo-DCP database which will include data from prevalent and incident patients whose diagnosis of PCD is certain. The cohort aims to improve the routine care of PCD patients, in particular by highlighting predictive factors of severity, allowing early and personalized care, to assess the social impact (quality of life) and medical conditions of ENT impairment, as well as adult infertility, to finely characterize the ciliary phenotype. The study also aims to search for new DCP genes and to allow genotype/phenotype correlation studies.
Les dyskinésies ciliaires primitives (DCP) sont des maladies respiratoires rares, à transmission autosomique récessive, dues à un défaut de la clairance mucociliaire lié à des anomalies de structure et/ou de fonction des cils. La variété des anomalies ciliaires identifiées reflète l'hétérogénéité génétique des DCP. La trentaine de gènes actuellement impliqués explique la pathologie chez environ la moitié des patients. Les DCP se caractérisent par des infections récurrentes des voies aériennes supérieures (rhinosinusite) et inférieures (bronchite), débutant dès la petite enfance et évoluant respectivement vers une polypose nasale et des dilatations des bronches. Dans la moitié des cas, il existe un défaut de latéralisation des organes (situs inversus) correspondant au syndrome de Kartagener. L'infertilité est plus fréquente chez les hommes (immobilité des spermatozoïdes) que chez les femmes (fausses couches et grossesses extra-utérines). Environ un tiers des patients évoluent vers une insuffisance respiratoire. L'identification de facteurs prédictifs de sévérité, spécifiques aux DCP, permettrait d'améliorer la prise en charge des patients. Il est également important d'évaluer la qualité de vie des patients atteints de DCP, notamment sur le plan ORL. Les données des patients prévalents sont actuellement intégrées dans trois bases de données distinctes et complémentaires : la base de données « e-RespiRare », la base de données « DCP Cils » et la base de données « DCP gènes ». La première étape consiste donc à constituer la base de données RaDiCo-DCP qui inclura les données des patients prévalents et incidents dont le diagnostic de DCP est certain. La cohorte vise à améliorer la prise en charge courante des patients atteints de DCP, notamment en mettant en évidence des facteurs prédictifs de sévérité, permettant une prise en charge précoce et personnalisée, à évaluer l'impact social (qualité de vie) et les conditions médicales de l'atteinte ORL, ainsi que l'infertilité chez l'adulte, à caractériser finement le phénotype ciliaire. L'étude vise également à rechercher de nouveaux gènes de DCP et à permettre des études de corrélation génotype/phénotype.
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