Cohorte nationale sur les malformations congénitales de l'œil
Cohorte nationale sur les malformations congénitales de l'œil : histoire naturelle, déterminismes génétiques et amélioration de la prédiction du devenir oculaire et extra-oculaire pour une meilleure prise en charge des patients
Promoteur : Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
National Cohort on Congenital Defects of the Eye
National Cohort on Congenital Defects of the Eye: Natural History, Genetic Determinisms and Improved Ocular and Extra-ocular Outcome Prediction for Better Patient Management
Congenital malformations of the eye comprise various developmental defects including microphthalmia, anophthalmia, aniridia, and anterior segment anomalies (such as Peters and Axenfeld-Rieger anomalies). These malformations are frequently associated with extra-ocular features and intellectual disability. However, little is known about visual outcome, frequency and consequences of extra-ocular features in patients. The originality of the project will be to include a spectrum of malformation thought to be a phenotypic continuum (anophthalmia, microphthalmia, aniridia, anterior segment dysgnesis). In addition, we aim to conduct a 10 year follow-up of these children, thus allowing determining ocular and neurological outcomes as any other medical event. We should also be able to determine phenotypic factors that would be associated with good or poor visual and neurologic outcomes
Les malformations congénitales de l'œil regroupent divers défauts du développement, notamment la microphtalmie, l'anophtalmie, l'aniridie et les anomalies du segment antérieur (telles que les anomalies de Peters et d'Axenfeld-Rieger). Ces malformations sont fréquemment associées à des atteintes extra-oculaires et à une déficience intellectuelle. Cependant, on dispose de peu de données sur le devenir visuel, la fréquence et les conséquences des atteintes extra-oculaires chez les patients. L'originalité du projet consistera à inclure un spectre de malformations considérées comme formant un continuum phénotypique (anophtalmie, microphtalmie, aniridie, dysgénésie du segment antérieur). En outre, nous visons à réaliser un suivi de ces enfants sur 10 ans, permettant de déterminer le devenir oculaire et neurologique, ainsi que tout autre événement médical. Nous devrions également pouvoir déterminer les facteurs phénotypiques associés à un devenir visuel et neurologique favorable ou défavorable.
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