Cohorte nationale sur les malformations congénitales de l'œil
Cohorte nationale sur les malformations congénitales de l'œil : histoire naturelle, déterminismes génétiques et amélioration de la prédiction du devenir oculaire et extra-oculaire pour une meilleure prise en charge des patients
Promoteur : InsermTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- Non précisée
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Les malformations congénitales de l'œil regroupent divers défauts du développement, notamment la microphtalmie, l'anophtalmie, l'aniridie et les anomalies du segment antérieur (telles que les anomalies de Peters et d'Axenfeld-Rieger). Ces malformations sont fréquemment associées à des atteintes extra-oculaires et à une déficience intellectuelle. Cependant, on dispose de peu de données sur le devenir visuel, la fréquence et les conséquences des atteintes extra-oculaires chez les patients.
L'originalité du projet consistera à inclure un spectre de malformations considérées comme formant un continuum phénotypique (anophtalmie, microphtalmie, aniridie, dysgénésie du segment antérieur). En outre, nous visons à réaliser un suivi de ces enfants sur 10 ans, permettant de déterminer le devenir oculaire et neurologique, ainsi que tout autre événement médical.
Nous devrions également pouvoir déterminer les facteurs phénotypiques associés à un devenir visuel et neurologique favorable ou défavorable.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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