Cohorte européenne de la cystinose
Cohorte européenne de la cystinose
Promoteur : Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 16 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
European Cystinosis Cohort
European Cystinosis Cohort
Cystinosis is a generalized lysosomal storage disease with a reported incidence of about 1:180,000 live births. There are estimated 110-140 cases in France (approximately 500 in Western Europe). The disease is caused by mutations in the CTNS gene coding for cystinosin, a lysosomal carrier protein. The lysosomal cystine accumulation leads to cellular dysfunction in many organs. The first symptoms start at about 6 months of age. In the absence of specific therapy, end stage renal disease occurs between 6 and 12 years of age. Survival beyond this age is associated with the development of extra-renal complications. Renal transplantation and the availability of cystine-depleting medical therapy, cysteamine (EU/1/97/039/001, EU/1/97/039/003), have radically altered the natural history of cystinosis. Cystinosis is a good example of a "paediatric" disease where patients now survive into adolescence and adulthood. These individuals have complex, multisystem problems that require on-going care. Despite some progress in recent years there are still significant limitations in the knowledge of diagnostic and therapeutic procedures. A first European registry was launched in 2011, using the CEMARA application developed by the Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR, CNIL authorisation number: 1187326), allowing the collection of data from France, Belgium and Italy. The objective of the current study is to translate this database into a cohort study that will allow and facilitate the collection of a wider range of data including clinical, and personal data such as quality of life data, from an increased number of European countries, improve the monitoring, data-management and analysis of the data, offer the possibility for patients to actively participate to and benefit from the study by developing a module in which patients will enter their own data on quality of life with a direct feed-back on the general results. This project is a unique opportunity for building a consensual European academic cohort not based on company driven, "drug-oriented" objectives. The cohort will collect clinical details to analyse patient outcomes thus providing audit of patient care \& clinical effectiveness. It will be possible, through the cohort, to indicate where improvements need to be made and ultimately improve care to the highest standards.
La cystinose est une maladie lysosomale de surcharge généralisée dont l'incidence rapportée est d'environ 1 pour 180 000 naissances vivantes. On estime à 110-140 le nombre de cas en France (environ 500 en Europe de l'Ouest). La maladie est causée par des mutations du gène CTNS codant pour la cystinosine, une protéine de transport lysosomale. L'accumulation lysosomale de cystine entraîne un dysfonctionnement cellulaire dans de nombreux organes. Les premiers symptômes apparaissent vers l'âge de 6 mois. En l'absence de traitement spécifique, l'insuffisance rénale terminale survient entre 6 et 12 ans. La survie au-delà de cet âge est associée au développement de complications extra-rénales. La transplantation rénale et la disponibilité d'un traitement médical déplétant la cystine, la cystéamine (EU/1/97/039/001, EU/1/97/039/003), ont radicalement modifié l'histoire naturelle de la cystinose. La cystinose est un bon exemple de maladie « pédiatrique » où les patients survivent désormais jusqu'à l'adolescence et à l'âge adulte. Ces personnes présentent des problèmes complexes, multisystémiques, nécessitant une prise en charge continue. Malgré certains progrès réalisés ces dernières années, des limitations importantes subsistent dans la connaissance des procédures diagnostiques et thérapeutiques. Un premier registre européen a été lancé en 2011, utilisant l'application CEMARA développée par la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR, numéro d'autorisation CNIL : 1187326), permettant le recueil de données en provenance de France, de Belgique et d'Italie. L'objectif de la présente étude est de transformer cette base de données en une étude de cohorte qui permettra et facilitera le recueil d'un éventail plus large de données, incluant des données cliniques et personnelles telles que des données de qualité de vie, provenant d'un nombre accru de pays européens, d'améliorer le suivi, la gestion et l'analyse des données, et d'offrir aux patients la possibilité de participer activement à l'étude et d'en bénéficier, grâce au développement d'un module dans lequel les patients saisiront eux-mêmes leurs données de qualité de vie, avec un retour direct sur les résultats généraux. Ce projet représente une opportunité unique de construire une cohorte académique européenne consensuelle, non fondée sur des objectifs pilotés par des entreprises et « orientés médicament ». La cohorte recueillera des données cliniques détaillées afin d'analyser les résultats des patients, fournissant ainsi un audit de la prise en charge des patients et de l'efficacité clinique. Il sera possible, grâce à la cohorte, d'indiquer où des améliorations doivent être apportées et, en fin de compte, d'améliorer les soins aux normes les plus élevées.
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