Cohorte européenne de la cystinose
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- Âge annoncé
- Non précisée
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
La cystinose est une maladie lysosomale de surcharge généralisée dont l'incidence rapportée est d'environ 1 pour 180 000 naissances vivantes. On estime à 110-140 le nombre de cas en France (environ 500 en Europe de l'Ouest). La maladie est causée par des mutations du gène CTNS codant pour la cystinosine, une protéine de transport lysosomale. L'accumulation lysosomale de cystine entraîne un dysfonctionnement cellulaire dans de nombreux organes. Les premiers symptômes apparaissent vers l'âge de 6 mois.
En l'absence de traitement spécifique, l'insuffisance rénale terminale survient entre 6 et 12 ans. La survie au-delà de cet âge est associée au développement de complications extra-rénales. La transplantation rénale et la disponibilité d'un traitement médical déplétant la cystine, la cystéamine (EU/1/97/039/001, EU/1/97/039/003), ont radicalement modifié l'histoire naturelle de la cystinose. La cystinose est un bon exemple de maladie « pédiatrique » où les patients survivent désormais jusqu'à l'adolescence et à l'âge adulte.
Ces personnes présentent des problèmes complexes, multisystémiques, nécessitant une prise en charge continue. Malgré certains progrès réalisés ces dernières années, des limitations importantes subsistent dans la connaissance des procédures diagnostiques et thérapeutiques. Un premier registre européen a été lancé en 2011, utilisant l'application CEMARA développée par la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR, numéro d'autorisation CNIL : 1187326), permettant le recueil de données en provenance de France, de Belgique et d'Italie.
L'objectif de la présente étude est de transformer cette base de données en une étude de cohorte qui permettra et facilitera le recueil d'un éventail plus large de données, incluant des données cliniques et personnelles telles que des données de qualité de vie, provenant d'un nombre accru de pays européens, d'améliorer le suivi, la gestion et l'analyse des données, et d'offrir aux patients la possibilité de participer activement à l'étude et d'en bénéficier, grâce au développement d'un module dans lequel les patients saisiront eux-mêmes leurs données de qualité de vie, avec un retour direct sur les résultats généraux.
Ce projet représente une opportunité unique de construire une cohorte académique européenne consensuelle, non fondée sur des objectifs pilotés par des entreprises et « orientés médicament ». La cohorte recueillera des données cliniques détaillées afin d'analyser les résultats des patients, fournissant ainsi un audit de la prise en charge des patients et de l'efficacité clinique. Il sera possible, grâce à la cohorte, d'indiquer où des améliorations doivent être apportées et, en fin de compte, d'améliorer les soins aux normes les plus élevées.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 16 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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