Caractérisation moléculaire pour la compréhension de l'atrésie des voies biliaires
Caractérisation moléculaire pour la compréhension de l'atrésie des voies biliaires
Promoteur : Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 16 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Molecular Characterization for Understanding Biliary Atresia
Molecular Characterization for Understanding Biliary Atresia
Although considered a rare disease, Biliary Atresia (BA) is the leading cause of neonatal cholestasis and liver transplantation in children. Little is known about the molecular mechanisms that drive BA. The purpose of this study is to collect the fluid samples, explanted liver tissue samples and dermal biopsy samples to enable investigators to perform the genetic and molecular analyses that might point to the gene(s) and cellular pathway involved in etiology of BA disease.
Bien que considérée comme une maladie rare, l'atrésie des voies biliaires (AVB) est la principale cause de cholestase néonatale et de transplantation hépatique chez l'enfant. Les mécanismes moléculaires à l'origine de l'AVB restent peu connus. L'objectif de cette étude est de recueillir des échantillons de liquide, des échantillons de tissu hépatique explanté et des échantillons de biopsie cutanée afin de permettre aux investigateurs de réaliser des analyses génétiques et moléculaires susceptibles d'identifier le ou les gènes et la ou les voies cellulaires impliqués dans l'étiologie de l'AVB.
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