Bases moléculaires du développement du langage et des troubles associés
BASES MOLÉCULAIRES DU DÉVELOPPEMENT DU LANGAGE ORAL ET DES TROUBLES SPÉCIFIQUES ASSOCIÉS
Promoteur : Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 16 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
MOLECULAR BASIS OF LANGUAGE DEVELOPMENT AND ASSOCIATED DISORDERS
BASES MOLECULAIRES DU DEVELOPPEMENT DU LANGAGE ORAL ET DES TROUBLES SPECIFIQUES ASSOCIES
Developmental Language Disorder (DLD) refers to children who present with language difficulties that are not due to a known biomedical condition or associated with autism spectrum disorder (ASD) or intellectual disability. The prevalence of DLD is \~7%-8% or 2% if severe forms are considered. However, the clinical heterogeneity of language disorders, the presence of co-morbidities and the inconsistent terminology used for many years have hindered research and clinical practice. Distinguishing sub-groups of children with language problems is crucial when tackling the underlying genetic causes of this disease. Recently, several studies using high-throughput sequencing have better define the genetic basis of CAS but such studies focusing on DLD are limited. The investigation of more homogeneous cohorts of individuals that clearly distinguish DLD cases, from ID and not including children with CAS should improve our understanding of the genetic basis of this disorder. In this study, we aim to built and investigate a well-characterized cohort of DLD patients using pangenomic approaches to better define the molecular basis of this disorder. All individuals will be analyzed using chromosomal microarray analysis and whole genome sequencing. Multiple observations and preliminary results suggest strong links with the genetic basis of other neurodevelopmental disorders. The goal is to identify CNV or SNV as causative allele or risk factor and already known to be involved in other neurodevelopmental disorders as well as potential new variants.
Le trouble développemental du langage (TDL) désigne les enfants présentant des difficultés de langage qui ne sont pas dues à une affection biomédicale connue ni associées à un trouble du spectre de l'autisme (TSA) ou à une déficience intellectuelle. La prévalence du TDL est d'environ 7 % à 8 %, ou de 2 % si l'on considère les formes sévères. Cependant, l'hétérogénéité clinique des troubles du langage, la présence de comorbidités et l'incohérence de la terminologie utilisée pendant de nombreuses années ont entravé la recherche et la pratique clinique. Distinguer des sous-groupes d'enfants présentant des troubles du langage est essentiel pour aborder les causes génétiques sous-jacentes de cette maladie. Récemment, plusieurs études utilisant le séquençage à haut débit ont permis de mieux définir les bases génétiques du CAS, mais de telles études portant sur le TDL restent limitées. L'étude de cohortes plus homogènes d'individus permettant de distinguer clairement les cas de TDL, de la déficience intellectuelle (DI), et n'incluant pas d'enfants atteints de CAS, devrait améliorer la compréhension des bases génétiques de ce trouble. Dans cette étude, l'objectif est de constituer et d'étudier une cohorte bien caractérisée de patients atteints de TDL à l'aide d'approches pangénomiques, afin de mieux définir les bases moléculaires de ce trouble. Tous les individus seront analysés par analyse chromosomique sur puce à ADN et par séquençage du génome entier. De multiples observations et résultats préliminaires suggèrent des liens étroits avec les bases génétiques d'autres troubles neurodéveloppementaux. L'objectif est d'identifier des CNV ou des SNV en tant qu'allèles causaux ou facteurs de risque déjà connus pour être impliqués dans d'autres troubles neurodéveloppementaux, ainsi que d'éventuels nouveaux variants.
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