Bases moléculaires du développement du langage et des troubles associés
BASES MOLÉCULAIRES DU DÉVELOPPEMENT DU LANGAGE ORAL ET DES TROUBLES SPÉCIFIQUES ASSOCIÉS
Promoteur : InsermTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- À partir de 5 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Interventionnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Le trouble développemental du langage (TDL) désigne les enfants présentant des difficultés de langage qui ne sont pas dues à une affection biomédicale connue ni associées à un trouble du spectre de l'autisme (TSA) ou à une déficience intellectuelle. La prévalence du TDL est d'environ 7 % à 8 %, ou de 2 % si l'on considère les formes sévères.
Cependant, l'hétérogénéité clinique des troubles du langage, la présence de comorbidités et l'incohérence de la terminologie utilisée pendant de nombreuses années ont entravé la recherche et la pratique clinique. Distinguer des sous-groupes d'enfants présentant des troubles du langage est essentiel pour aborder les causes génétiques sous-jacentes de cette maladie.
Récemment, plusieurs études utilisant le séquençage à haut débit ont permis de mieux définir les bases génétiques du CAS, mais de telles études portant sur le TDL restent limitées. L'étude de cohortes plus homogènes d'individus permettant de distinguer clairement les cas de TDL, de la déficience intellectuelle (DI), et n'incluant pas d'enfants atteints de CAS, devrait améliorer la compréhension des bases génétiques de ce trouble.
Dans cette étude, l'objectif est de constituer et d'étudier une cohorte bien caractérisée de patients atteints de TDL à l'aide d'approches pangénomiques, afin de mieux définir les bases moléculaires de ce trouble. Tous les individus seront analysés par analyse chromosomique sur puce à ADN et par séquençage du génome entier.
De multiples observations et résultats préliminaires suggèrent des liens étroits avec les bases génétiques d'autres troubles neurodéveloppementaux. L'objectif est d'identifier des CNV ou des SNV en tant qu'allèles causaux ou facteurs de risque déjà connus pour être impliqués dans d'autres troubles neurodéveloppementaux, ainsi que d'éventuels nouveaux variants.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 16 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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