Arthrogrypose liée à PIEZO2 & physiopathOLOgy 3
Promoteur : CHU Grenoble AlpesTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- À partir de 10 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Type d'étude : étude observationnelle, non interventionnelle, monocentrique, descriptive. Objectif de l'étude : l'objectif de cette étude observationnelle est de caractériser l'intensité, la variabilité et les caractéristiques qualitatives de la douleur chez les patients atteints d'arthrogrypose multiple congénitale (AMC) causée par une mutation gain de fonction du gène PIEZO2.
Cette population est rare et identifiée par le registre national français PARART (registre pédiatrique et adulte des patients atteints d'arthrogrypose). Population : les participants sont âgés de ≥ 10 ans, présentent un variant gain de fonction de PIEZO2 confirmé génétiquement, et sont inscrits dans PARART. Toutes les procédures sont réalisées à distance ; aucune visite sur site n'est requise.
Principales questions auxquelles l'étude vise à répondre : * Quelles sont l'intensité et la variabilité quotidienne de la douleur sur 14 jours consécutifs, mesurées à l'aide d'une échelle numérique (0-100) ? * Quelles sont les qualités sensorielles et la répartition anatomique de la douleur dans cette population ? * Comment cette douleur affecte-t-elle la qualité de vie ? * Quels traitements (pharmacologiques ou non pharmacologiques) ont été utilisés, et quelle est leur efficacité ?
Schéma de l'étude : il n'y a pas de groupe de comparaison. L'étude est descriptive et vise à caractériser le phénotype douloureux lié aux mutations gain de fonction de PIEZO2.
Ce que feront les participants : les participants réaliseront les tâches suivantes à distance : Au jour 1 : Questionnaires : * Questionnaire de la douleur Saint-Antoine (QDSA) * SF-12 * EQ-5D-5L * Suivi de la douleur : traitements utilisés Pendant 14 jours consécutifs (du jour 1 au jour 14), sur un carnet papier : * Échelle numérique auto-évaluée quotidienne (0-100) pour la douleur * Schéma corporel quotidien pour documenter la répartition de la douleur Toutes les données sont recueillies via REDCap et un carnet papier. Aucun examen clinique, prélèvement biologique ou visite hospitalière n'est requis. La durée de l'étude pour chaque participant est de 14 jours.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 16 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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