Recrutement à venir

Arthrogrypose liée à PIEZO2 & physiopathOLOgy 3

Promoteur : University Hospital, Grenoble

Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 16 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.

Texte original (anglais)

Piezo2-related Arthrogryposis & physiopathOLOgy 3

Study type: Observational, non-interventional, single-center, descriptive study. Goal of the study: The goal of this observational study is to characterize the intensity, variability, and qualitative features of pain in patients with arthrogryposis multiplex congenita (AMC) caused by a gain-of-function mutation in PIEZO2. This population is rare and identified through the French national PARART registry (Pediatric and Adult Registry for patients with ARThrogryposis). Population: Participants are ≥10 years old, have a genetically confirmed gain-of-function PIEZO2 variant, and are registered in PARART. All procedures are conducted remotely; no onsite visit is required. Main questions the study aims to answer: * What is the intensity and day-to-day variability of pain over 14 consecutive days, measured with a Numerical Rating Scale (0-100)? * What are the sensory qualities and anatomical distribution of pain in this population? * How does this pain affect quality of life? * What treatments (pharmacological or non-pharmacological) have been used, and how effective are they? Study design: There is no comparison group. The study is descriptive and aims to characterize the pain phenotype linked to PIEZO2 gain-of-function mutations. What participants will do: Participants will complete the following tasks remotely: At Day 1: Questionnaires: * Saint-Antoine Pain Questionnaire (QDSA) * SF-12 * EQ-5D-5L * Pain monitoring: treatments used For 14 consecutive days (Day 1 to Day 14), on a paper logbook: * Daily self-reported Numerical Rating Scale (NRS, 0-100) for pain * Daily body chart to document pain distribution All data are collected through REDCap and a paper logbook. No clinical exam, biological sampling, or hospital visit is required. The study duration for each participant is 14 days.

Type d'étude : étude observationnelle, non interventionnelle, monocentrique, descriptive. Objectif de l'étude : l'objectif de cette étude observationnelle est de caractériser l'intensité, la variabilité et les caractéristiques qualitatives de la douleur chez les patients atteints d'arthrogrypose multiple congénitale (AMC) causée par une mutation gain de fonction du gène PIEZO2. Cette population est rare et identifiée par le registre national français PARART (registre pédiatrique et adulte des patients atteints d'arthrogrypose). Population : les participants sont âgés de ≥ 10 ans, présentent un variant gain de fonction de PIEZO2 confirmé génétiquement, et sont inscrits dans PARART. Toutes les procédures sont réalisées à distance ; aucune visite sur site n'est requise. Principales questions auxquelles l'étude vise à répondre : * Quelles sont l'intensité et la variabilité quotidienne de la douleur sur 14 jours consécutifs, mesurées à l'aide d'une échelle numérique (0-100) ? * Quelles sont les qualités sensorielles et la répartition anatomique de la douleur dans cette population ? * Comment cette douleur affecte-t-elle la qualité de vie ? * Quels traitements (pharmacologiques ou non pharmacologiques) ont été utilisés, et quelle est leur efficacité ? Schéma de l'étude : il n'y a pas de groupe de comparaison. L'étude est descriptive et vise à caractériser le phénotype douloureux lié aux mutations gain de fonction de PIEZO2. Ce que feront les participants : les participants réaliseront les tâches suivantes à distance : Au jour 1 : Questionnaires : * Questionnaire de la douleur Saint-Antoine (QDSA) * SF-12 * EQ-5D-5L * Suivi de la douleur : traitements utilisés Pendant 14 jours consécutifs (du jour 1 au jour 14), sur un carnet papier : * Échelle numérique auto-évaluée quotidienne (0-100) pour la douleur * Schéma corporel quotidien pour documenter la répartition de la douleur Toutes les données sont recueillies via REDCap et un carnet papier. Aucun examen clinique, prélèvement biologique ou visite hospitalière n'est requis. La durée de l'étude pour chaque participant est de 14 jours.

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