Dernier essai recensé
Variations génétiques et épigénétiques chez des jumeaux monozygotes hétérocaryotypiques discordants pour le syndrome de Down
Les jumeaux monozygotes hétérocaryotypiques discordants pour le syndrome de Down (SD) sont très rares, avec une incidence estimée à moins de 1 sur 7 000 000 de grossesses dans la population générale. Partageant le même patrimoine génétique, à l'exception d'un chromosome 21 supplémentaire pour l'un d'eux, toute différence d'expression génique entre eux ne pourrait être attribuée qu'au chromosome 21 surnuméraire, et non à la variabilité polymorphique du reste du génome. La mise en place d'une étude longitudinale prospective offrira l'avantage majeur de permettre des comparaisons génétiques et épigénétiques entre eux et d'obtenir des informations importantes sur l'impact de l'environnement dans lequel ils vivent et grandissent.
4 à 11 ans · Réf. NCT05767216
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