Test d'effort métabolique
Les symptômes à l'effort sont caractéristiques des myopathies métaboliques, ce qui appuie l'intérêt d'utiliser des tests fonctionnels lorsque ce diagnostic est suspecté. L'effort augmente la concentration des métabolites musculaires dans le sang veineux (par exemple lactate, pyruvate et ammoniaque), en particulier pendant la récupération. L'objectif de cette étude est de comparer les résultats du test d'effort aux données de la biopsie musculaire ou de l'analyse génétique.
À partir de 5 ans · Réf. NCT02362685
Mis à jour le
