Analyse de l'exome (complexe vs simple) pour aider à la décision thérapeutique en médecine de précision
L'analyse « simple » de l'exome permet de déterminer les mutations somatiques et constitutionnelles. Le défi majeur réside dans la traduction des données de séquençage en informations cliniquement pertinentes, permettant au clinicien de guider sa décision. Une analyse « complexe » de l'exome permettrait d'accéder à des données structurales de l'ADN, concernant les signatures mutationnelles, la charge mutationnelle tumorale, l'analyse des grandes délétions, la perte d'hétérozygotie ainsi que l'amplification de certains gènes pouvant avoir un impact sur la prise en charge des patients. Aucune donnée disponible à ce jour ne permet d'évaluer l'intérêt clinique de la disponibilité de ces informations supplémentaires issues d'une analyse « complexe » par rapport à une analyse « simple ». L'objectif de l'étude EXOMA2 est d'évaluer la proportion de patients pour lesquels le traitement proposé découle de ces informations supplémentaires (analyse complexe) et n'aurait pas été possible avec une analyse classique de l'exome (analyse simple). L'hypothèse formulée est qu'une analyse « complexe » réalisée sur une population présentant une maladie métastatique ou localement avancée traitée précocement (dès la 1re ligne de traitement) permettra de déterminer des indications thérapeutiques qui n'auraient pas pu être découvertes avec une analyse « simple ».
À partir de 18 ans · Réf. NCT04614480
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