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Séquençage du génome entier à faible profondeur en pratique courante sur frottis cervicaux en milieu liquide pour le diagnostic précoce du cancer de l'ovaire
Le carcinome séreux de haut grade de l'ovaire (HGSOC) est la tumeur gynécologique la plus meurtrière. Le taux de survie globale à 5 ans pour les stades avancés est inférieur à 30 %, en raison d'un diagnostic à un stade avancé. Il n'existe actuellement aucun test de dépistage validé pour le cancer de l'ovaire. Selon la littérature, l'hypothèse actuelle est que les HGSOC se développent principalement à partir de la partie distale de la trompe de Fallope, anatomiquement proche du tractus génital inférieur. Des cellules tumorales ont même été observées dans des frottis cervicaux. Des études suggèrent qu'un diagnostic précoce du HGSOC est possible de manière non invasive en détectant des variants pathogènes du gène TP53 dans l'ADN extrait de frottis cervicaux. Des études suggèrent qu'un diagnostic précoce du HGSOC est possible par des méthodes non invasives en détectant des variants pathogènes du gène TP53 dans l'acide désoxyribonucléique (ADN) extrait de frottis cervicaux. En 2023, le séquençage du génome entier (WGS) de l'ADN extrait de frottis cervicaux pour détecter l'instabilité génomique a permis d'identifier avec succès la présence d'un cancer de l'ovaire séreux de haut grade jusqu'à neuf ans avant le diagnostic. Cette étude démontre la faisabilité d'un diagnostic précoce du cancer de l'ovaire au moyen d'une analyse de l'instabilité génomique par séquençage du génome entier à faible profondeur (sWGS) sur l'ADN obtenu à partir de frottis cervicaux. Cette étude vise à confirmer la faisabilité du diagnostic du carcinome séreux de haut grade de l'ovaire par l'analyse de l'instabilité génomique via sWGS sur l'ADN extrait de frottis cervicaux en milieu liquide, à partir d'une série homogène d'échantillons provenant de patientes prises en charge à l'Institut universitaire du cancer de Toulouse-Oncopole (IUCT-Oncopole).
À partir de 18 ans · Réf. NCT07821879
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