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Séquençage du génome entier à faible profondeur en pratique courante sur frottis cervicaux en milieu liquide pour le diagnostic précoce du cancer de l'ovaire

Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.

Texte original (anglais)

Routine Shallow-coverage Whole Genome Sequencing Testing of Liquid-based Cervical Smears for the Early Diagnosis of Ovarian Cancer

High-grade serous ovarian carcinoma (HGSOC) is the deadliest gynaecological tumour. The 5-year overall survival rate for advanced-stage disease is less than 30 per cent, due to diagnosis at an advanced stage. There is currently no validated screening test for ovarian cancer. According to the literature, the current hypothesis is that HGSOCs develop primarily from the distal part of the fallopian tube, which is anatomically close to the lower genital tract. Tumour cells have even been observed in cervical smears. Studies suggest that early diagnosis of HGSOC is possible non-invasively by detecting pathogenic variants of the TP53 gene in DNA extracted from cervical smears. Studies suggest that early diagnosis of HGSOC is possible using non-invasive methods by detecting pathogenic variants in the TP53 gene in deoxyribonucleic acid (DNA) extracted from cervical smears. In 2023, whole-genome sequencing (WGS) of DNA extracted from cervical smears to detect genomic instability successfully identified the presence of high-grade serous ovarian cancer up to nine years before diagnosis. This study demonstrates the feasibility of early diagnosis of ovarian cancer using genomic instability analysis via Shallow-coverage whole-genome sequencing (sWGS) on DNA obtained from cervical smears. This study aim to confirm the feasibility of diagnosing high-grade serous ovarian carcinoma by analysing genomic instability via sWGS on DNA extracted from liquid-based cervical smears, using a homogeneous series of samples from patients treated at the Toulouse University Cancer Institute-Oncopole (IUCT-Oncopole).

Le carcinome séreux de haut grade de l'ovaire (HGSOC) est la tumeur gynécologique la plus meurtrière. Le taux de survie globale à 5 ans pour les stades avancés est inférieur à 30 %, en raison d'un diagnostic à un stade avancé. Il n'existe actuellement aucun test de dépistage validé pour le cancer de l'ovaire. Selon la littérature, l'hypothèse actuelle est que les HGSOC se développent principalement à partir de la partie distale de la trompe de Fallope, anatomiquement proche du tractus génital inférieur. Des cellules tumorales ont même été observées dans des frottis cervicaux. Des études suggèrent qu'un diagnostic précoce du HGSOC est possible de manière non invasive en détectant des variants pathogènes du gène TP53 dans l'ADN extrait de frottis cervicaux. Des études suggèrent qu'un diagnostic précoce du HGSOC est possible par des méthodes non invasives en détectant des variants pathogènes du gène TP53 dans l'acide désoxyribonucléique (ADN) extrait de frottis cervicaux. En 2023, le séquençage du génome entier (WGS) de l'ADN extrait de frottis cervicaux pour détecter l'instabilité génomique a permis d'identifier avec succès la présence d'un cancer de l'ovaire séreux de haut grade jusqu'à neuf ans avant le diagnostic. Cette étude démontre la faisabilité d'un diagnostic précoce du cancer de l'ovaire au moyen d'une analyse de l'instabilité génomique par séquençage du génome entier à faible profondeur (sWGS) sur l'ADN obtenu à partir de frottis cervicaux. Cette étude vise à confirmer la faisabilité du diagnostic du carcinome séreux de haut grade de l'ovaire par l'analyse de l'instabilité génomique via sWGS sur l'ADN extrait de frottis cervicaux en milieu liquide, à partir d'une série homogène d'échantillons provenant de patientes prises en charge à l'Institut universitaire du cancer de Toulouse-Oncopole (IUCT-Oncopole).

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