Dernier essai recensé
Étude de la prévalence du déficit en sphingomyélinase acide/maladie de Niemann-Pick de type AB et B chez des patients atteints de pneumopathie interstitielle diffuse
L'étude vise à optimiser et faciliter le dépistage du déficit en sphingomyélinase acide (ASMD), en évaluant l'activité de la sphingomyélinase acide et, si nécessaire, les taux de LysoSM, dans une cohorte de 200 participants atteints de pneumopathie interstitielle diffuse (PID) à risque de développer un ASMD. La PID étant fréquente dans la population générale, afin de limiter le nombre de diagnostics différentiels, la population étudiée sera restreinte aux participants âgés de 15 ans et 3 mois à 60 ans, présentant une PID associée à des opacités en verre dépoli au scanner thoracique certifiées par un pneumologue/radiologue ou un interniste, ET une splénomégalie ou une splénectomie, et/ou une thrombopénie, et/ou un taux bas de cholestérol HDL, et/ou une consanguinité parentale, éléments qui augmentent la sensibilité du dépistage de l'ASMD. Dans cet essai clinique, deux actes supplémentaires sont prévus, il sera demandé aux participants : * un prélèvement sanguin pour mesurer l'activité de l'enzyme sphingomyélinase acide et le LysoSM, si nécessaire. * une visite de suivi à 6 mois
15 à 60 ans · Réf. NCT06869499
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