Étude de la prévalence du déficit en sphingomyélinase acide/maladie de Niemann-Pick de type AB et B chez des patients atteints de pneumopathie interstitielle diffuse
Niemann-PID : étude de la prévalence du déficit en sphingomyélinase acide/maladie de Niemann-Pick de type AB et B chez des patients atteints de pneumopathie interstitielle diffuse
Promoteur : Wladimir MAUHIN, Dr
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 13 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Study of the Prevalence of Acid Sphingomyelinase Deficiency/Niemann Pick AB and B Disease in Patients With Diffuse Interstitial Lung Disease
Niemann-PID: Study of the Prevalence of Acid Sphingomyelinase Deficiency/Niemann Pick AB and B Disease in Patients With Diffuse Interstitial Lung Disease
The goal of this clinical trial is to optimise and facilitate screening for Acid SphingoMyelinase Deficiency (ASMD) disease, by evaluating acid sphingomyelinase activity and, where appropriate, LysoSM levels in a cohort of 200 participants with diffuse interstitial lund disease (ILD) at risk of developing ASMD disease. ILD is common in the general population, so in order to limit the number of differential diagnoses, the population to be studied will be restricted to participants aged between 15 years and 3 months and 60 years, with ILD plus ground-glass opacities on chest CT scan certified by a pulmonologist/radiologist or internist, AND splenomegaly or splenectomy, and/or thrombocytopenia, and/or low HDL cholesterol, and/or parental consanguinity which increase the sensitivity of ASMD screening. In this clinical trail, two procedures are added, participants will be asked for : * a blood sample to measure the acid sphingomyelinase enzyme activity and LysoSM, if required. * a follow-up visit at 6 months
L'étude vise à optimiser et faciliter le dépistage du déficit en sphingomyélinase acide (ASMD), en évaluant l'activité de la sphingomyélinase acide et, si nécessaire, les taux de LysoSM, dans une cohorte de 200 participants atteints de pneumopathie interstitielle diffuse (PID) à risque de développer un ASMD. La PID étant fréquente dans la population générale, afin de limiter le nombre de diagnostics différentiels, la population étudiée sera restreinte aux participants âgés de 15 ans et 3 mois à 60 ans, présentant une PID associée à des opacités en verre dépoli au scanner thoracique certifiées par un pneumologue/radiologue ou un interniste, ET une splénomégalie ou une splénectomie, et/ou une thrombopénie, et/ou un taux bas de cholestérol HDL, et/ou une consanguinité parentale, éléments qui augmentent la sensibilité du dépistage de l'ASMD. Dans cet essai clinique, deux actes supplémentaires sont prévus, il sera demandé aux participants : * un prélèvement sanguin pour mesurer l'activité de l'enzyme sphingomyélinase acide et le LysoSM, si nécessaire. * une visite de suivi à 6 mois
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