Étude de la prévalence du déficit en sphingomyélinase acide/maladie de Niemann-Pick de type AB et B chez des patients atteints de pneumopathie interstitielle diffuse
Niemann-PID : étude de la prévalence du déficit en sphingomyélinase acide/maladie de Niemann-Pick de type AB et B chez des patients atteints de pneumopathie interstitielle diffuse
Promoteur : Wladimir MAUHIN, DrTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- 15 à 60 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Interventionnelle
Présentation
Résumé de l’étude
L'étude vise à optimiser et faciliter le dépistage du déficit en sphingomyélinase acide (ASMD), en évaluant l'activité de la sphingomyélinase acide et, si nécessaire, les taux de LysoSM, dans une cohorte de 200 participants atteints de pneumopathie interstitielle diffuse (PID) à risque de développer un ASMD.
La PID étant fréquente dans la population générale, afin de limiter le nombre de diagnostics différentiels, la population étudiée sera restreinte aux participants âgés de 15 ans et 3 mois à 60 ans, présentant une PID associée à des opacités en verre dépoli au scanner thoracique certifiées par un pneumologue/radiologue ou un interniste, ET une splénomégalie ou une splénectomie, et/ou une thrombopénie, et/ou un taux bas de cholestérol HDL, et/ou une consanguinité parentale, éléments qui augmentent la sensibilité du dépistage de l'ASMD.
Dans cet essai clinique, deux actes supplémentaires sont prévus, il sera demandé aux participants : * un prélèvement sanguin pour mesurer l'activité de l'enzyme sphingomyélinase acide et le LysoSM, si nécessaire. * une visite de suivi à 6 mois
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 13 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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