Dernier essai recensé
Analyse métabolomique en fonction de la couche des fibres nerveuses rétiniennes chez des patients porteurs de mutations NOHL (MétabOCT)
La neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL), due à des mutations de l'ADN mitochondrial (ADNmt), est responsable d'une atteinte visuelle profonde. Cependant, certains éléments indiquent que l'atteinte du nerf optique débute avant le déclin de la vision. Il n'existe aucun biomarqueur permettant de déterminer quand débute l'atteinte du nerf optique avant la survenue d'une baisse de l'acuité visuelle. Nous espérons que l'analyse métabolomique révélera des profils métaboliques spécifiques ainsi que des taux différents de vitamines B3 et B9 selon la présence ou non de signes d'atteinte du nerf optique en OCT chez des patients sains porteurs de mutations de l'ADNmt évocatrices de NOHL (11778, 3460 ou 14484). L'existence d'une augmentation de l'épaisseur de la couche des fibres optiques, dont les valeurs normales sont bien établies, constitue un tel signe en faveur d'une atteinte du nerf optique.
18 à 60 ans · Réf. NCT06682819
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