Analyse métabolomique en fonction de la couche des fibres nerveuses rétiniennes chez des patients porteurs de mutations NOHL (MétabOCT)
Analyse métabolomique en fonction de l'épaisseur de la couche des fibres nerveuses rétiniennes chez des patients porteurs de mutations NOHL
Promoteur : Hôpital Necker-Enfants malades
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Metabolomics Analysis According to the Retinal Nerve Fiber Layer in Patients With NOHL Mutations (MétabOCT)
Metabolomics Analysis According to the Thickness of the Retinal Nerve Fiber Layer in Patients With NOHL Mutations
Leber hereditary optic neuropathy (LHON), due to mitochondrial DNA (mtDNA) mutations, is responsible for profound visual impairment. However, there is evidence that optic nerve damage begins before vision declines. There is no biomarker to determine when optic nerve damage begins before visual acuity decline occurs. We hope that the analysis of metabolomics will reveal specific metabolomic profiles and different vitamin B3 and B9 levels depending on whether there are OCT signs of optic nerve damage in healthy patients with mtDNA mutations suggestive of LHON (11778, 3460 or 14484). The existence of an increase in the thickness of the optic fiber layer, whose normal values are well established, constitutes such a sign in favor of optic nerve damage.
La neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL), due à des mutations de l'ADN mitochondrial (ADNmt), est responsable d'une atteinte visuelle profonde. Cependant, certains éléments indiquent que l'atteinte du nerf optique débute avant le déclin de la vision. Il n'existe aucun biomarqueur permettant de déterminer quand débute l'atteinte du nerf optique avant la survenue d'une baisse de l'acuité visuelle. Nous espérons que l'analyse métabolomique révélera des profils métaboliques spécifiques ainsi que des taux différents de vitamines B3 et B9 selon la présence ou non de signes d'atteinte du nerf optique en OCT chez des patients sains porteurs de mutations de l'ADNmt évocatrices de NOHL (11778, 3460 ou 14484). L'existence d'une augmentation de l'épaisseur de la couche des fibres optiques, dont les valeurs normales sont bien établies, constitue un tel signe en faveur d'une atteinte du nerf optique.
Vous quittez essai-clinique.com pour le site externe clinicaltrials.gov, géré par l’organisme responsable de l’annonce. La candidature, les questions d’éligibilité et toute information médicale se traitent uniquement là-bas.
Important : essai-clinique.com ne recueille pas de candidature et ne détermine pas votre éligibilité. Ne transmettez aucune information médicale au site.
Les critères affichés sont une synthèse des informations disponibles. Seul l’organisme responsable de l’étude peut confirmer l’éligibilité d’une personne.