Analyse métabolomique en fonction de la couche des fibres nerveuses rétiniennes chez des patients porteurs de mutations NOHL (MétabOCT)
Analyse métabolomique en fonction de l'épaisseur de la couche des fibres nerveuses rétiniennes chez des patients porteurs de mutations NOHL
Promoteur : Hôpital Necker-Enfants maladesTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- 18 à 60 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Interventionnelle
Présentation
Résumé de l’étude
La neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL), due à des mutations de l'ADN mitochondrial (ADNmt), est responsable d'une atteinte visuelle profonde. Cependant, certains éléments indiquent que l'atteinte du nerf optique débute avant le déclin de la vision. Il n'existe aucun biomarqueur permettant de déterminer quand débute l'atteinte du nerf optique avant la survenue d'une baisse de l'acuité visuelle.
Nous espérons que l'analyse métabolomique révélera des profils métaboliques spécifiques ainsi que des taux différents de vitamines B3 et B9 selon la présence ou non de signes d'atteinte du nerf optique en OCT chez des patients sains porteurs de mutations de l'ADNmt évocatrices de NOHL (11778, 3460 ou 14484).
L'existence d'une augmentation de l'épaisseur de la couche des fibres optiques, dont les valeurs normales sont bien établies, constitue un tel signe en faveur d'une atteinte du nerf optique.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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