Validation de l'algorithme RADIAL pour le diagnostic de l'ataxie cérébelleuse récessive autosomique
Promoteur : CHU de StrasbourgTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- À partir de 5 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Interventionnelle
Présentation
Résumé de l’étude
RADIAL est un algorithme développé à partir d'une revue de la littérature portant sur 67 ataxies cérébelleuses récessives autosomiques (ACRA) et de l'expérience clinique personnelle. La fréquence et la spécificité de chaque caractéristique ont été définies pour chaque ataxie cérébelleuse récessive autosomique, et des scores de prédiction correspondants ont été attribués.
Les caractéristiques cliniques et paracliniques des patients sont saisies dans l'algorithme, et le score total du patient pour chaque ACRA est calculé, produisant un classement des diagnostics possibles. La sensibilité et la spécificité de l'algorithme ont été évaluées par une analyse en aveugle d'une cohorte multinationale de 834 patients atteints d'ataxie cérébelleuse récessive autosomique confirmée sur le plan moléculaire.
La performance de l'algorithme a été évaluée par rapport à un panel en aveugle d'experts en ataxie cérébelleuse récessive autosomique. Le diagnostic correct figurait parmi les 3 diagnostics les mieux classés, avec une sensibilité et une spécificité supérieures à 90 % pour respectivement 84 % et 91 % des gènes évalués. La sensibilité et la spécificité moyennes des 3 diagnostics les mieux classés étaient respectivement de 92 % et 95 %.
Notre objectif est désormais de valider, dans une cohorte prospective d'ACRA, la performance de RADIAL pour prédire le diagnostic génétique correct.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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