Validation de l'algorithme RADIAL pour le diagnostic de l'ataxie cérébelleuse récessive autosomique
Validation de l'algorithme RADIAL pour le diagnostic de l'ataxie cérébelleuse récessive autosomique
Promoteur : University Hospital, Strasbourg, France
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Validation of the RADIAL Algorithm for Diagnosis of Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia
Validation of the RADIAL Algorithm for Diagnosis of Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia
RADIAL is an algorithm which has been developed following a review of the literature on 67 autosomal recessive cerebellar ataxias (ARCA) and personal clinical experience. Frequency and specificity of each feature were defined for each autosomal recessive cerebellar ataxia, and corresponding prediction scores were assigned. Clinical and paraclinical features of patients are entered into the algorithm, and a patient's total score for each ARCA is calculated, producing a ranking of possible diagnoses. Sensitivity and specificity of the algorithm were assessed by blinded analysis of a multinational cohort of 834 patients with molecularly confirmed autosomal recessive cerebellar ataxia. The performance of the algorithm was assessed versus a blinded panel of autosomal recessive cerebellar ataxia experts. The correct diagnosis was ranked within the top 3 highest-scoring diagnoses at a sensitivity and specificity of \>90% for 84% and 91% of the evaluated genes, respectively. Mean sensitivity and specificity of the top 3 highest-scoring diagnoses were 92% and 95%, respectively. Our aim is now to validate in a prospective cohort of ARCA, the performance of RADIAL to predict the correct genetic diagnosis.
RADIAL est un algorithme développé à partir d'une revue de la littérature portant sur 67 ataxies cérébelleuses récessives autosomiques (ACRA) et de l'expérience clinique personnelle. La fréquence et la spécificité de chaque caractéristique ont été définies pour chaque ataxie cérébelleuse récessive autosomique, et des scores de prédiction correspondants ont été attribués. Les caractéristiques cliniques et paracliniques des patients sont saisies dans l'algorithme, et le score total du patient pour chaque ACRA est calculé, produisant un classement des diagnostics possibles. La sensibilité et la spécificité de l'algorithme ont été évaluées par une analyse en aveugle d'une cohorte multinationale de 834 patients atteints d'ataxie cérébelleuse récessive autosomique confirmée sur le plan moléculaire. La performance de l'algorithme a été évaluée par rapport à un panel en aveugle d'experts en ataxie cérébelleuse récessive autosomique. Le diagnostic correct figurait parmi les 3 diagnostics les mieux classés, avec une sensibilité et une spécificité supérieures à 90 % pour respectivement 84 % et 91 % des gènes évalués. La sensibilité et la spécificité moyennes des 3 diagnostics les mieux classés étaient respectivement de 92 % et 95 %. Notre objectif est désormais de valider, dans une cohorte prospective d'ACRA, la performance de RADIAL pour prédire le diagnostic génétique correct.
Vous quittez essai-clinique.com pour le site externe clinicaltrials.gov, géré par l’organisme responsable de l’annonce. La candidature, les questions d’éligibilité et toute information médicale se traitent uniquement là-bas.
Important : essai-clinique.com ne recueille pas de candidature et ne détermine pas votre éligibilité. Ne transmettez aucune information médicale au site.
Les critères affichés sont une synthèse des informations disponibles. Seul l’organisme responsable de l’étude peut confirmer l’éligibilité d’une personne.