Utilisation des méthodes omiques pour classer les variants de signification incertaine et améliorer le diagnostic des maladies neurogénétiques
Utilisation des méthodes omiques pour classer les variants de signification incertaine et améliorer le diagnostic des maladies neurogénétiques
Promoteur : University Hospital, Rouen
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 13 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Use of Omics Methods to Classify Variations of Uncertain Significance and Improve Diagnosis of Neurogenetic Diseases
Use of Omics Methods to Classify Variations of Uncertain Significance and Improve Diagnosis of Neurogenetic Diseases
Many neurological disorders show a strong genetic basis, from hereditary diseases caused by a single mutation in a given gene, to diseases caused by combinations of strong genetic risk factors. However, even after the sequencing of the appropriate genes, a large proportion of patients remains undiagnosed, either because there is no candidate mutation observed, or in case of identification of a candidate mutation with insufficient knowledge to consider it as pathogenic or not. The aim of this project is to identify the cause of neurogenetic diseases in patients in situations of diagnostic wandering or dead ends by proposing the analysis of RNA and/or proteins from different tissues.
De nombreux troubles neurologiques présentent une forte composante génétique, allant des maladies héréditaires causées par une mutation unique dans un gène donné, aux maladies causées par des combinaisons de facteurs de risque génétiques importants. Cependant, même après le séquençage des gènes appropriés, une large proportion de patients reste sans diagnostic, soit parce qu'aucune mutation candidate n'est observée, soit en cas d'identification d'une mutation candidate pour laquelle les connaissances sont insuffisantes pour la considérer comme pathogène ou non. L'objectif de ce projet est d'identifier la cause des maladies neurogénétiques chez des patients en situation d'errance diagnostique ou d'impasse diagnostique, en proposant l'analyse de l'ARN et/ou des protéines issus de différents tissus.
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