Universal Rare Gene Study : registre et étude de l'histoire naturelle des dystrophies rétiniennes associées à des variants génétiques responsables de maladies rares
Universal Rare Gene Study : registre et étude de l'histoire naturelle des dystrophies rétiniennes associées à des variants génétiques responsables de maladies rares
Promoteur : Jaeb Center for Health Research
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Universal Rare Gene Study: A Registry and Natural History Study of Retinal Dystrophies Associated With Rare Disease-Causing Genetic Variants
Universal Rare Gene Study: A Registry and Natural History Study of Retinal Dystrophies Associated With Rare Disease-Causing Genetic Variants
This is an international, multicenter study with two components: Registry * A standardized genetic screening and a prospective, standardized, cross-sectional clinical data collection * Enrollment is open to all genes on the RD Rare Gene List Natural History Study * A prospective, standardized, longitudinal Natural History Study * Enrollment opens gene-by-gene, based on funding and within-gene Registry enrollment The study objectives are as follows. Registry Objectives 1. Genotype Characterization 2. Cross-Sectional Phenotype Characterization (within gene) 3. Establish a Link to My Retina Tracker Registry (MRTR) 4. Ancillary Exploratory Studies - Pooling of Genes Natural History Study Objectives 1. Natural History (within gene) 2. Structure-Function Relationship (within gene) 3. Risk Factors for Progression (within gene) 4. Ancillary Exploratory Studies - Pooling of Genes
Il s'agit d'une étude internationale et multicentrique comportant deux volets : Registre * Un dépistage génétique standardisé et un recueil prospectif, standardisé et transversal de données cliniques * L'inclusion est ouverte à tous les gènes figurant sur la RD Rare Gene List Étude de l'histoire naturelle * Une étude prospective, standardisée et longitudinale de l'histoire naturelle * L'inclusion s'ouvre gène par gène, en fonction du financement et de l'inclusion dans le registre pour chaque gène Les objectifs de l'étude sont les suivants. Objectifs du registre 1. Caractérisation du génotype 2. Caractérisation transversale du phénotype (par gène) 3. Établir un lien avec le My Retina Tracker Registry (MRTR) 4. Études exploratoires annexes - Regroupement des gènes Objectifs de l'étude de l'histoire naturelle 1. Histoire naturelle (par gène) 2. Relation structure-fonction (par gène) 3. Facteurs de risque de progression (par gène) 4. Études exploratoires annexes - Regroupement des gènes
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