Universal Rare Gene Study : registre et étude de l'histoire naturelle des dystrophies rétiniennes associées à des variants génétiques responsables de maladies rares
Promoteur : Centre Jaeb de recherche en santéTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- À partir de 4 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Il s'agit d'une étude internationale et multicentrique comportant deux volets : Registre * Un dépistage génétique standardisé et un recueil prospectif, standardisé et transversal de données cliniques * L'inclusion est ouverte à tous les gènes figurant sur la RD Rare Gene List Étude de l'histoire naturelle * Une étude prospective, standardisée et longitudinale de l'histoire naturelle * L'inclusion s'ouvre gène par gène, en fonction du financement et de l'inclusion dans le registre pour chaque gène Les objectifs de l'étude sont les suivants.
Objectifs du registre 1. Caractérisation du génotype 2. Caractérisation transversale du phénotype (par gène) 3. Établir un lien avec le My Retina Tracker Registry (MRTR) 4. Études exploratoires annexes - Regroupement des gènes Objectifs de l'étude de l'histoire naturelle 1. Histoire naturelle (par gène) 2. Relation structure-fonction (par gène) 3. Facteurs de risque de progression (par gène) 4. Études exploratoires annexes - Regroupement des gènes
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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