Troubles ophtalmologiques dans les ataxies spino-cérébelleuses dominantes
Troubles ophtalmologiques dans les ataxies spino-cérébelleuses dominantes
Promoteur : University Hospital, Montpellier
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 15 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Ophthalmological Disorders in Dominant Spinal-cerebellar Ataxias
Ophthalmological Disorders in Dominant Spinal-cerebellar Ataxias
Spinocerebellar ataxias (SCA) are rare genetic neurological disorders. The most common forms are SCA1, SCA2 and SCA3. Another more recently identified cause of ataxia is SCA27B. These are progressive, incapacitating pathologies, with adult onset (generally between 30 and 60 years of age) and progressive involvement. They are characterized by gait instability (ataxia), coordination disorders (dysmetria) and speech disorders (dysarthria). A complex disorder may also be present, with impaired ocular motility, double vision (diplopia) and difficulties with eye movements (ophthalmoplegia). In clinical practice, investigators have observed patients with advanced forms of SCA1 or SCA3 reporting a progressive decline in visual acuity. Other recent scientific observations confirm the possible presence of additional ophthalmological damage to the retina or optic nerve in SCA1, SCA2 and SCA3 pathologies. This study is a cross-sectional study, including subjects with SCA1, SCA2 and SCA3 at different stages of the disease, including the presymptomatic stage, with a complete and systematic study of visual damage. The same study will be applied to subjects with SCA27B in order to study the presence or absence of visual impairment, and possibly compare it with those of patients with polyglutamine-expanded SCA.
Les ataxies spinocérébelleuses (SCA) sont des maladies neurologiques génétiques rares. Les formes les plus fréquentes sont les SCA1, SCA2 et SCA3. Une autre cause plus récemment identifiée d'ataxie est la SCA27B. Ce sont des pathologies évolutives et invalidantes, d'apparition à l'âge adulte (généralement entre 30 et 60 ans) et d'évolution progressive. Elles se caractérisent par une instabilité de la marche (ataxie), des troubles de la coordination (dysmétrie) et des troubles de la parole (dysarthrie). Un trouble complexe peut également être présent, avec une altération de la motilité oculaire, une vision double (diplopie) et des difficultés de mouvements oculaires (ophtalmoplégie). En pratique clinique, les investigateurs ont observé chez des patients atteints de formes avancées de SCA1 ou de SCA3 une baisse progressive de l'acuité visuelle rapportée par les patients. D'autres observations scientifiques récentes confirment la présence possible d'une atteinte ophtalmologique supplémentaire de la rétine ou du nerf optique dans les pathologies SCA1, SCA2 et SCA3. Cette étude est une étude transversale, incluant des sujets atteints de SCA1, SCA2 et SCA3 à différents stades de la maladie, y compris le stade présymptomatique, avec une étude complète et systématique de l'atteinte visuelle. La même étude sera appliquée à des sujets atteints de SCA27B afin d'étudier la présence ou l'absence d'une atteinte visuelle, et éventuellement de la comparer à celle de patients atteints de SCA à expansion de polyglutamine.
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