Syndrome MYT1L : un syndrome génétique pédiatrique rare responsable d'un trouble du neurodéveloppement
Caractérisation des troubles du langage et de la prosodie, du fonctionnement cognitif et des troubles du comportement dans le syndrome MYT1L
Promoteur : CHU de RouenTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- À partir de 6 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Interventionnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Le syndrome MYT1L est un syndrome génétique rare, décrit récemment en 2011, d'apparition pédiatrique, responsable d'un trouble du neurodéveloppement associant un retard psychomoteur, des difficultés d'apprentissage et/ou des troubles du développement intellectuel, une épilepsie, un surpoids et des troubles du comportement alimentaire.
Le service de génétique de Rouen se positionne actuellement comme expert clinique de cette maladie. L'étude publiée en 2020 par notre équipe (Coursimault J et al., Hum Genet.
2022, PMID : 34748075) nous a permis de décrire 40 nouveaux individus à travers le monde, de mieux comprendre cette maladie, de préciser les relations génotype-phénotype et de décrire de nouveaux signes cliniques.
Nous avons pu confirmer la présence d'un trouble du neurodéveloppement chez 100 % des patients, comprenant : un retard de langage, une atteinte de l'oralité, une hypotonie globale et faciale, des particularités prosodiques et des troubles du comportement.
Il s'agira de la première étude au monde à caractériser les profils neuropsychologiques, langagiers et prosodiques des patients atteints du syndrome MYT1L.
Cet essai ne recherche plus de volontaires (statut annoncé par la source : terminé). Sa fiche reste consultable pour information ; les essais qui recrutent sont réunis dans la rubrique Recrutement en cours.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 16 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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