Syndrome MYT1L : un syndrome génétique pédiatrique rare responsable d'un trouble du neurodéveloppement
Caractérisation des troubles du langage et de la prosodie, du fonctionnement cognitif et des troubles du comportement dans le syndrome MYT1L
Promoteur : University Hospital, Rouen
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 16 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
MYT1L Syndrome: a Rare Paediatric Genetic Syndrome Responsible for a Neurodevelopmental Disorder
Characterisation of Language and Prosody Disorders, Cognitive Functioning and Behavioural Problems in MYT1L Syndrome
MYT1L syndrome is a rare genetic syndrome, recently described in 2011, with paediatric onset, responsible for a neurodevelopmental disorder combining psychomotor retardation, learning difficulties and/or intellectual development disorders, epilepsy, overweight and eating disorders. The Rouen genetics department is currently positioned as a clinical expert in this disease. The study published in 2020 by our team (Coursimault J et al., Hum Genet. 2022, PMID: 34748075) has enabled us to describe 40 new individuals worldwide, to gain a better understanding of this disease, to specify the genotype-phenotype relationships and to describe new clinical signs. We were able to confirm the presence of a neurodevelopmental disorder in 100% of patients, which includes: language delay, impaired orality, global and facial hypotonia, prosodic features and behavioural problems. This will be the first study in the world to characterise the neuropsychological, language and prosodic profiles of MYT1L patients.
Le syndrome MYT1L est un syndrome génétique rare, décrit récemment en 2011, d'apparition pédiatrique, responsable d'un trouble du neurodéveloppement associant un retard psychomoteur, des difficultés d'apprentissage et/ou des troubles du développement intellectuel, une épilepsie, un surpoids et des troubles du comportement alimentaire. Le service de génétique de Rouen se positionne actuellement comme expert clinique de cette maladie. L'étude publiée en 2020 par notre équipe (Coursimault J et al., Hum Genet. 2022, PMID : 34748075) nous a permis de décrire 40 nouveaux individus à travers le monde, de mieux comprendre cette maladie, de préciser les relations génotype-phénotype et de décrire de nouveaux signes cliniques. Nous avons pu confirmer la présence d'un trouble du neurodéveloppement chez 100 % des patients, comprenant : un retard de langage, une atteinte de l'oralité, une hypotonie globale et faciale, des particularités prosodiques et des troubles du comportement. Il s'agira de la première étude au monde à caractériser les profils neuropsychologiques, langagiers et prosodiques des patients atteints du syndrome MYT1L.
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