STRucturation de l'analyse des transcrits des gènes impliqués dans les cancers héréditaires
STRucturation de l'analyse des transcrits des gènes impliqués dans les cancers héréditaires en Normandie et dans les Hauts-de-France
Promoteur : CHU de RouenTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- À partir de 18 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Le diagnostic moléculaire par séquençage à haut débit est devenu un élément essentiel de la prise en charge oncogénétique, permettant d'identifier les personnes à risque, d'orienter la surveillance et de guider la chirurgie préventive et le traitement. La qualité de cette prise en charge « de précision » dépend de la qualité de l'interprétation des variants génomiques identifiés.
Pour être exploitable en oncogénétique, un variant génomique doit être correctement interprété : pathogène, bénin ou de signification incertaine (VSI). L'impact de ces variants de l'ADN (VSI) sur l'ARN revêt une importance particulière pour l'interprétation. Aujourd'hui, faute de moyens, une analyse conjointe et systématique de l'ADN et de l'ARN n'est jamais réalisée. Cela a inévitablement conduit à ce qu'un certain nombre de situations d'intérêt soient négligées.
Il est désormais important d'aller plus loin et d'organiser un circuit visible et fiable, permettant un accès en routine à ces analyses pour les patients.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 16 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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