STRucturation de l'analyse des transcrits des gènes impliqués dans les cancers héréditaires
STRucturation de l'analyse des transcrits des gènes impliqués dans les cancers héréditaires en Normandie et dans les Hauts-de-France
Promoteur : University Hospital, Rouen
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 16 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
STRucturation of Transcript Analysis of Genes Involved in Hereditary Cancers
STRucturation of Transcript Analysis of Genes Involved in Hereditary Cancers in Normandy and Hauts de France
Molecular diagnosis using high throughput sequencing has become an essential part of oncogenetic care, making it possible to identify people at risk, to guide surveillance, and to direct preventive surgery and treatment. The quality of this 'precision' care depends on the quality of the interpretation of the genomic variants identified. To be usable in oncogenetics, a genomic variant must be correctly interpreted: pathogenic, benign or of uncertain significance (VSI). The impact of these DNA variants (VSI) on RNA is particularly important for interpretation. Today, due to a lack of resources, joint and systematic DNA/RNA analysis is never carried out. This has inevitably meant that a number of situations of interest have been overlooked. It is now important to go a step further and organise a visible and reliable circuit, allowing routine access to these studies for patients.
Le diagnostic moléculaire par séquençage à haut débit est devenu un élément essentiel de la prise en charge oncogénétique, permettant d'identifier les personnes à risque, d'orienter la surveillance et de guider la chirurgie préventive et le traitement. La qualité de cette prise en charge « de précision » dépend de la qualité de l'interprétation des variants génomiques identifiés. Pour être exploitable en oncogénétique, un variant génomique doit être correctement interprété : pathogène, bénin ou de signification incertaine (VSI). L'impact de ces variants de l'ADN (VSI) sur l'ARN revêt une importance particulière pour l'interprétation. Aujourd'hui, faute de moyens, une analyse conjointe et systématique de l'ADN et de l'ARN n'est jamais réalisée. Cela a inévitablement conduit à ce qu'un certain nombre de situations d'intérêt soient négligées. Il est désormais important d'aller plus loin et d'organiser un circuit visible et fiable, permettant un accès en routine à ces analyses pour les patients.
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