Séquençage combiné du génome et de l'ARN pour le diagnostic génétique du parkinsonisme

Présentation

Résumé de l’étude

Malgré la disponibilité croissante et les avancées dans l'analyse du séquençage d'ADN à haut débit, la majorité des patients atteints de parkinsonisme précoce ou familial restent sans diagnostic moléculaire. L'étude des formes génétiques des syndromes parkinsoniens présente de nombreux intérêts cliniques, scientifiques et thérapeutiques. En pratique clinique, l'identification de la cause génétique chez un patient permet de proposer un conseil génétique et d'estimer le risque de récurrence chez ses apparentés. L'établissement de corrélations entre le génotype et le phénotype des patients atteints de parkinsonisme d'origine génétique permet de mieux anticiper l'évolution de la maladie, voire de mettre en évidence des biomarqueurs pendant les phases présymptomatiques. Enfin, les protéines codées par les gènes impliqués dans le parkinsonisme familial représentent des cibles thérapeutiques potentielles susceptibles d'être modulées par des agents pharmacologiques neuroprotecteurs, y compris dans la maladie de Parkinson sporadique. Dans ce travail, les investigateurs visent à élucider les causes génétiques manquantes du parkinsonisme grâce à l'application combinée du séquençage de l'ARN et du séquençage du génome entier.