Séquençage combiné du génome et de l'ARN pour le diagnostic génétique du parkinsonisme
Identification des causes génétiques manquantes des syndromes parkinsoniens : une approche combinée par séquençage du génome et de l'ARN
Promoteur : CHU de StrasbourgTous ses essais recensés
Vous allez consulter la fiche originale de cette étude sur clinicaltrials.gov, service maintenu par la NLM (National Library of Medicine). Pour connaître les possibilités de participation, contactez l’équipe de recherche à partir des coordonnées indiquées dans la fiche, lorsqu’elles sont disponibles. Ni Essai-clinique.com ni clinicaltrials.gov ne détermine votre éligibilité. Ce sont des relais d’informations.
- Âge annoncé
- À partir de 18 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Interventionnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Malgré la disponibilité croissante et les avancées dans l'analyse du séquençage d'ADN à haut débit, la majorité des patients atteints de parkinsonisme précoce ou familial restent sans diagnostic moléculaire. L'étude des formes génétiques des syndromes parkinsoniens présente de nombreux intérêts cliniques, scientifiques et thérapeutiques.
En pratique clinique, l'identification de la cause génétique chez un patient permet de proposer un conseil génétique et d'estimer le risque de récurrence chez ses apparentés.
L'établissement de corrélations entre le génotype et le phénotype des patients atteints de parkinsonisme d'origine génétique permet de mieux anticiper l'évolution de la maladie, voire de mettre en évidence des biomarqueurs pendant les phases présymptomatiques.
Enfin, les protéines codées par les gènes impliqués dans le parkinsonisme familial représentent des cibles thérapeutiques potentielles susceptibles d'être modulées par des agents pharmacologiques neuroprotecteurs, y compris dans la maladie de Parkinson sporadique.
Dans ce travail, les investigateurs visent à élucider les causes génétiques manquantes du parkinsonisme grâce à l'application combinée du séquençage de l'ARN et du séquençage du génome entier.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 20 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
Pour signaler une erreur de traduction ou d’affichage, ou demander l’examen d’une modification ou d’un retrait sur essai-clinique.com, contactez contact@essai-clinique.com, en indiquant l’identifiant de l’étude (NCT06576713).
Les modifications des informations originales doivent être effectuées par le responsable de l’enregistrement auprès de ClinicalTrials.gov. Les changements publiés dans le registre sont repris lors de notre prochaine synchronisation.
Vous allez consulter la fiche originale de cette étude sur clinicaltrials.gov, registre public d’information. Pour connaître les possibilités de participation, contactez l’équipe de recherche à partir des coordonnées indiquées dans la fiche, lorsqu’elles sont disponibles.
Important : essai-clinique.com ne recueille pas de candidature et ne détermine pas votre éligibilité. Ne transmettez aucune information médicale au site.
Les critères affichés sont une synthèse des informations disponibles. Seul l’organisme responsable de l’étude peut confirmer l’éligibilité d’une personne.