Recherche de variants structuraux chez des patients présentant des troubles du développement sexuel (DSD) et un diagnostic moléculaire non concluant
Recherche de variants structuraux chez des patients présentant des troubles du développement sexuel (DSD) et un diagnostic moléculaire non concluant - GENEXPLOR-DSD
Promoteur : CHU de MontpellierTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- À partir de 0 ans
- Sexes admis
- Hommes
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Interventionnelle
Présentation
Résumé de l’étude
L'objectif de cet essai clinique est d'identifier des variants structuraux par cartographie optique du génome (OGM) dans la population de participants décrite.
Les principales questions auxquelles il vise à répondre sont : * Identifier des variants structuraux constitutionnels par OGM à partir de l'ADN extrait des leucocytes sanguins de patients présentant un DSD pour lequel le diagnostic moléculaire est non concluant. * Identifier des variants structuraux en mosaïque (présents uniquement dans une sous-population de cellules somatiques) par OGM à partir de l'ADN extrait des leucocytes sanguins de patients présentant un DSD pour lequel le diagnostic moléculaire est non concluant. * Comparer les rendements diagnostiques de l'OGM et des méthodes d'hybridation génomique comparative sur puce (CGH array). * Comparer les rendements diagnostiques de l'OGM et du séquençage du génome entier (Programme national de séquençage), uniquement lorsqu'il est réalisé.
Les participants devront : * réaliser un entretien de suivi avec un médecin afin de passer en revue leurs antécédents médicaux et chirurgicaux personnels et familiaux, avec un accent particulier sur le DSD. * réaliser un entretien visant à évaluer leur exposition aux polluants environnementaux pendant la vie fœtale, à l'aide d'un questionnaire validé. * réaliser une prise de sang d'un tube de 5 mL afin de réaliser l'analyse de cartographie optique du génome.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 19 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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