Recherche de variants structuraux chez des patients présentant des troubles du développement sexuel (DSD) et un diagnostic moléculaire non concluant
Recherche de variants structuraux chez des patients présentant des troubles du développement sexuel (DSD) et un diagnostic moléculaire non concluant - GENEXPLOR-DSD
Promoteur : University Hospital, Montpellier
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 19 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Search for Structural Variants in Patients With DSD and Inconclusive Molecular Diagnosis
Search for Structural Variants in Patients With Disorders of Sex Development (DSD) and Inconclusive Molecular Diagnosis GENEXPLOR-DSD
The goal of this clinical trial is to identify structural variants by Optical Genome Mapping (OGM) in the described participant population. The main questions it aims to answer are: * Identify constitutional structural variants by OGM of DNA extracted from blood leukocytes of patients with DSD for which the molecular diagnosis is inconclusive. * Identify mosaic structural variants (present in a subpopulation of somatic cells only) by OGM of DNA extracted from blood leukocytes of patients with DSD for which the molecular diagnosis is inconclusive. * Compare the diagnostic yields of OGM and of Comparative Genome Hybridization Array (CGH array) methods. * Compare the diagnostic yields of the OGM and of Whole Genome Sequencing (National Sequencing Program), only if performed. Participants will be required to: * a follow-up interview with a physician to review their own and family medical and surgical history, with a focusing on DSD. * An interview to assess their exposure to environmental pollutants during fetal life, using a validated questionnaire. * a blood test with a 5mL tube to perform optical genome mapping analysis.
L'objectif de cet essai clinique est d'identifier des variants structuraux par cartographie optique du génome (OGM) dans la population de participants décrite. Les principales questions auxquelles il vise à répondre sont : * Identifier des variants structuraux constitutionnels par OGM à partir de l'ADN extrait des leucocytes sanguins de patients présentant un DSD pour lequel le diagnostic moléculaire est non concluant. * Identifier des variants structuraux en mosaïque (présents uniquement dans une sous-population de cellules somatiques) par OGM à partir de l'ADN extrait des leucocytes sanguins de patients présentant un DSD pour lequel le diagnostic moléculaire est non concluant. * Comparer les rendements diagnostiques de l'OGM et des méthodes d'hybridation génomique comparative sur puce (CGH array). * Comparer les rendements diagnostiques de l'OGM et du séquençage du génome entier (Programme national de séquençage), uniquement lorsqu'il est réalisé. Les participants devront : * réaliser un entretien de suivi avec un médecin afin de passer en revue leurs antécédents médicaux et chirurgicaux personnels et familiaux, avec un accent particulier sur le DSD. * réaliser un entretien visant à évaluer leur exposition aux polluants environnementaux pendant la vie fœtale, à l'aide d'un questionnaire validé. * réaliser une prise de sang d'un tube de 5 mL afin de réaliser l'analyse de cartographie optique du génome.
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