Recherche de biomarqueurs dans les troubles du mouvement d'origine génétique
Promoteur : Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (AP-HP)Tous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- À partir de 7 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Les troubles du mouvement d'origine génétique sont des affections rares, dont la prévalence cumulée est de l'ordre de 5 à 10/100 000 habitants, dans la plupart des cas évolutives, pouvant entraîner une perte d'autonomie importante après une ou plusieurs décennies d'évolution.
Ils comprennent les ataxies spinocérébelleuses et les troubles hyperkinétiques (dystonies, chorées, tremblement, parkinsonisme et myoclonies, associés de manière variable, ou altérations plus complexes du mouvement). L'existence du Centre de référence maladies rares (CMR)
(CMR Neurogénétique, consacré aux ataxies et paraparésies spastiques, à la dystonie et aux troubles rares du mouvement, et CMR Huntington, consacré à la maladie de Huntington) a permis une vision plus intégrée de ces maladies. Cela s'illustre, au sein d'une même famille, par la survenue de différentes expressions cliniques d'ataxies spinocérébelleuses et de troubles hyperkinétiques partageant le même fond génétique.
À l'inverse, différentes mutations causales au sein d'un même gène peuvent présenter des âges de début très différents et un large éventail d'expressions cliniques, et le spectre de nouveaux phénotypes liés à un seul gène continue de s'élargir. De nombreux gènes de l'ataxie et de la dystonie sont impliqués dans des voies similaires.
De nombreux arguments soutiennent une pathogenèse commune impliquant la transmission synaptique et le neurodéveloppement. Le projet BIOMOV vise à : 1. établir le spectre clinique et l'histoire naturelle de ces maladies, 2. comprendre le rôle des facteurs génétiques et familiaux sur le phénotype, 3. élucider les bases moléculaires de ces troubles et évaluer des stratégies diagnostiques impliquant des outils moléculaires pour la prise en charge clinique et génétique, 4. développer des biomarqueurs multimodaux à la fois pour des études physiopathologiques et pour des mesures précises de la progression de la maladie, 5. constituer des cohortes prêtes pour des essais cliniques de patients génétiquement bien caractérisés, 6. tester de nouvelles thérapies, symptomatiques ou fondées sur les mécanismes physiopathologiques.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 19 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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