Recherche de biomarqueurs dans les troubles du mouvement d'origine génétique
Recherche de biomarqueurs dans les troubles du mouvement d'origine génétique
Promoteur : Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 19 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Biomarker Research in Inherited Movement Disorders
Biomarker Research in Inherited Movement Disorders
Inherited movement disorders are rare conditions, whose cumulative prevalence are in the order of 5-10/100,000 inhabitants, in most cases progressive and can lead to a significant loss of autonomy after one or more decades of evolution. They include spinocerebellar ataxias and hyperkinetic disorders (dystonias, choreas, tremor, parkinsonism and myoclonus with variable combination of those, or more complex alteration of movements). The existence of the National Reference Centre (CMR) for Rare Diseases (CMR Neurogenetics, devoted to ataxias and spastic paraparesis, dystonia and rare movement disorders and CMR Huntington, devoted to Huntington Disease) has allowed a more integrated vision of these diseases. This is illustrated, in the same family, by the occurrence of different clinical expressions of spinocerebellar ataxias and hyperkinetic disorders that share the same genetic background. Conversely, different causal mutations within the same gene may have very different ages at onset and a wide range of clinical expression, and the spectrum of new phenotypes linked to a single gene is still expanding . Many ataxia and dystonia genes are involved in similar pathways. There are numerous arguments supporting a share pathogenesis including synaptic transmission and neurodevelopment . BIOMOV project aims to : 1. establish the clinical spectrum and natural history of these diseases, 2. understand the role of genetic and familial factors on the phenotype, 3. elucidate the molecular basis of these disorders and evaluate diagnostic strategies involving molecular tools for clinical and genetic management, 4. develop multimodal biomarkers both for physiopathological studies and for accurate measures of disease progression, 5. develop trial ready cohorts of well characterized genetic patients, 6. test new therapies either symptomatic or based on pathophysiological mechanisms.
Les troubles du mouvement d'origine génétique sont des affections rares, dont la prévalence cumulée est de l'ordre de 5 à 10/100 000 habitants, dans la plupart des cas évolutives, pouvant entraîner une perte d'autonomie importante après une ou plusieurs décennies d'évolution. Ils comprennent les ataxies spinocérébelleuses et les troubles hyperkinétiques (dystonies, chorées, tremblement, parkinsonisme et myoclonies, associés de manière variable, ou altérations plus complexes du mouvement). L'existence du Centre de référence maladies rares (CMR) (CMR Neurogénétique, consacré aux ataxies et paraparésies spastiques, à la dystonie et aux troubles rares du mouvement, et CMR Huntington, consacré à la maladie de Huntington) a permis une vision plus intégrée de ces maladies. Cela s'illustre, au sein d'une même famille, par la survenue de différentes expressions cliniques d'ataxies spinocérébelleuses et de troubles hyperkinétiques partageant le même fond génétique. À l'inverse, différentes mutations causales au sein d'un même gène peuvent présenter des âges de début très différents et un large éventail d'expressions cliniques, et le spectre de nouveaux phénotypes liés à un seul gène continue de s'élargir. De nombreux gènes de l'ataxie et de la dystonie sont impliqués dans des voies similaires. De nombreux arguments soutiennent une pathogenèse commune impliquant la transmission synaptique et le neurodéveloppement. Le projet BIOMOV vise à : 1. établir le spectre clinique et l'histoire naturelle de ces maladies, 2. comprendre le rôle des facteurs génétiques et familiaux sur le phénotype, 3. élucider les bases moléculaires de ces troubles et évaluer des stratégies diagnostiques impliquant des outils moléculaires pour la prise en charge clinique et génétique, 4. développer des biomarqueurs multimodaux à la fois pour des études physiopathologiques et pour des mesures précises de la progression de la maladie, 5. constituer des cohortes prêtes pour des essais cliniques de patients génétiquement bien caractérisés, 6. tester de nouvelles thérapies, symptomatiques ou fondées sur les mécanismes physiopathologiques.
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