Questionnaire patient sur l'aniridie congénitale
Questionnaire patient sur l'aniridie congénitale
Promoteur : Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 13 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Congenital Aniridia Patient Questionnaire
Congenital Aniridia Patient Questionnaire
Congenital aniridia is a pan-ocular genetic disease characterized by a partial or complete absence of the iris, hence its name. The prevalence ranges from 1 / 40,000 to 1 / 96,000 births, but it may be underestimated. This condition combines several types of eye damage and could associate systemic manifestations, with a variable phenotype and genotype. This study aims to identify eye and systemic manifestations in congenital aniridia and to determine the patients' knowledge of their own disease through a survey prepared by ophthalmologists from the Ophthalmology Department of Necker-Enfants Malades Hospital, reference center in France for this pathology. The patient fills it out only once.
L'aniridie congénitale est une maladie génétique pan-oculaire caractérisée par une absence partielle ou totale de l'iris, d'où son nom. Sa prévalence va de 1/40 000 à 1/96 000 naissances, mais elle pourrait être sous-estimée. Cette affection associe plusieurs types d'atteintes oculaires et pourrait s'accompagner de manifestations systémiques, avec un phénotype et un génotype variables. Cette étude vise à identifier les manifestations oculaires et systémiques de l'aniridie congénitale et à déterminer les connaissances des patients sur leur propre maladie, à l'aide d'un questionnaire élaboré par des ophtalmologistes du service d'ophtalmologie de l'hôpital Necker-Enfants Malades, centre de référence en France pour cette pathologie. Le patient le remplit une seule fois.
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