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Prédisposition génétique dans la paralysie cérébrale

Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 16 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.

Texte original (anglais)

Genetic Predisposition in Cerebral Palsy

Cerebral palsy (CP) is a major neurodevelopmental disorder with an estimated prevalence of approximately one in 500 children. It is characterised by permanent developmental disorders of movement and posture, responsible for activity limitations, caused by non-progressive damage to the brain of the fetus, newborn or infant during development. The neurobiological mechanisms involved in CP remain poorly understood, although the interruption of cerebral oxygen supply during pregnancy or at the time of delivery is classically considered to be the main factor causing neurodevelopmental sequelae. CP also occurs in full-term infants without a clearly identifiable etiology. Data from the literature suggest the existence of other pathophysiological processes than only acquired brain lesions related to pregnancy and delivery, such as genetic or epigenetic factors. According to some research teams, nearly one third of CP could have a genetic cause or could be favoured by genetic variants. Preliminary research has made significant progress in revealing unusual copy number variants and/or mutations in single genes in children with CP. Several of the identified genes are involved in neurodevelopment and neuronal connectivity. Nevertheless, the identification of these abnormalities in CP may contribute to a better understanding of the pathophysiology of this complex and multifactorial disorder. It could also shed new light on the analysis of medico-legal files and bring encouraging perspectives by targeting new therapeutic interventions. The main hypothesis is that a certain number of cerebral palsies are related to - or favoured by - genetic abnormalities that we will search for with genetic screening tests.

La paralysie cérébrale (PC) est un trouble neurodéveloppemental majeur, dont la prévalence est estimée à environ un enfant sur 500. Elle se caractérise par des troubles permanents du développement du mouvement et de la posture, responsables de limitations d'activité, causés par une atteinte non progressive du cerveau du fœtus, du nouveau-né ou du nourrisson au cours de son développement. Les mécanismes neurobiologiques impliqués dans la PC restent mal compris, bien que l'interruption de l'apport en oxygène au cerveau pendant la grossesse ou au moment de l'accouchement soit classiquement considérée comme le principal facteur à l'origine des séquelles neurodéveloppementales. La PC survient également chez des nouveau-nés à terme sans étiologie clairement identifiable. Les données de la littérature suggèrent l'existence d'autres processus physiopathologiques que les seules lésions cérébrales acquises liées à la grossesse et à l'accouchement, tels que des facteurs génétiques ou épigénétiques. Selon certaines équipes de recherche, près d'un tiers des PC pourraient avoir une cause génétique ou être favorisées par des variants génétiques. Des travaux préliminaires ont permis des avancées significatives en mettant en évidence des variations inhabituelles du nombre de copies et/ou des mutations sur des gènes uniques chez des enfants atteints de PC. Plusieurs des gènes identifiés sont impliqués dans le neurodéveloppement et la connectivité neuronale. Néanmoins, l'identification de ces anomalies dans la PC pourrait contribuer à une meilleure compréhension de la physiopathologie de ce trouble complexe et multifactoriel. Elle pourrait également apporter un éclairage nouveau sur l'analyse des dossiers médico-légaux et ouvrir des perspectives encourageantes en ciblant de nouvelles interventions thérapeutiques. L'hypothèse principale est qu'un certain nombre de paralysies cérébrales sont liées à - ou favorisées par - des anomalies génétiques que nous rechercherons au moyen de tests de dépistage génétique.

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