Place de l'analyse de l'exome dans la stratégie d'identification des facteurs de prédisposition génétique dans les cancers de survenue précoce
Promoteur : Centre Georges-François-LeclercTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- À partir de 18 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Interventionnelle
Présentation
Résumé de l’étude
5 à 10 % des cancers sont dus à la présence d'une altération génétique constitutionnelle. Celle-ci peut être héritée des parents (forme familiale) ou survenir accidentellement, dans les premiers instants de la vie après la fécondation (forme sporadique). Dans les deux cas, cette altération génétique est constitutionnelle et transmissible à la descendance. Elle est héréditaire.
Lorsqu'une forme héréditaire précoce est suspectée, plusieurs gènes bien connus, généralement impliqués dans les prédispositions génétiques au cancer, sont recherchés par une technique appelée « panel de gènes ». Cependant, cette analyse n'identifie pas toujours les facteurs génétiques prédisposant au cancer.
De nouvelles techniques, appelées « séquençage de l'exome à haut débit (SHD-E) », permettent d'aller au-delà de l'analyse du panel de gènes. Ces analyses permettent d'identifier des altérations dans d'autres gènes pouvant contribuer au développement du cancer.
L'objectif de l'étude Ex²trican est de montrer, à partir de patients atteints d'un cancer précoce (forme sporadique ou familiale), que cette approche de séquençage de l'exome peut être efficace pour identifier de nouveaux risques génétiques de cancer, lorsque la première analyse par panel de gènes est négative.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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