Place de l'analyse de l'exome dans la stratégie d'identification des facteurs de prédisposition génétique dans les cancers de survenue précoce
Place de l'analyse de l'exome dans la stratégie d'identification des facteurs de prédisposition génétique dans les cancers de survenue précoce
Promoteur : Centre Georges Francois Leclerc
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
EXOME Analysis Position in the Strategy of Genetic Predisposition Factors Identification in Early-onset Cancer
EXOME Analysis Position in the Strategy of Genetic Predisposition Factors Identification in Early-onset Cancer
5 to 10% of cancers are due to the presence of a constitutional genetic alteration. It can be inherited from parents (family form) or by accident, in the first moments of life after fertilization (sporadic form). In both cases, this genetic alteration is constitutional and transmissible to descendants. It is hereditary. When an hereditary early form is suspected, several well-known genes generally involved in genetic predispositions to cancer are found by a technique called " gene panel ". However, this analysis does not always identify the genetic predisposing factors for cancer. New techniques called "high-throughput exome sequencing (SHD-E)", allow more than the analysis of the the gene panel. These analysis allow to identify alterations in other genes that could contribute to the development of cancer. The objective of the Ex²trican study is to show, from patients with early cancer (sporadic or familial form), that this approach to exome sequencing can be effective to identify new genetic risk of cancer, when the first panel analysis of genes is negative.
5 à 10 % des cancers sont dus à la présence d'une altération génétique constitutionnelle. Celle-ci peut être héritée des parents (forme familiale) ou survenir accidentellement, dans les premiers instants de la vie après la fécondation (forme sporadique). Dans les deux cas, cette altération génétique est constitutionnelle et transmissible à la descendance. Elle est héréditaire. Lorsqu'une forme héréditaire précoce est suspectée, plusieurs gènes bien connus, généralement impliqués dans les prédispositions génétiques au cancer, sont recherchés par une technique appelée « panel de gènes ». Cependant, cette analyse n'identifie pas toujours les facteurs génétiques prédisposant au cancer. De nouvelles techniques, appelées « séquençage de l'exome à haut débit (SHD-E) », permettent d'aller au-delà de l'analyse du panel de gènes. Ces analyses permettent d'identifier des altérations dans d'autres gènes pouvant contribuer au développement du cancer. L'objectif de l'étude Ex²trican est de montrer, à partir de patients atteints d'un cancer précoce (forme sporadique ou familiale), que cette approche de séquençage de l'exome peut être efficace pour identifier de nouveaux risques génétiques de cancer, lorsque la première analyse par panel de gènes est négative.
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