Parentalité et hyperplasie congénitale des surrénales (CAH) - Déficit en 21-hydroxylase
Description des projets parentaux, des grossesses et de leurs issues chez les patientes présentant une forme classique de déficit en 21-hydroxylase
Promoteur : Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 16 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Parenting and CAH - 21-hydroxylase Deficiency
Description of Parental Projects, Pregnancies and Pregnancy Outcomes in Patients With a Classic Form of 21-hydroxylase Deficiency
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a genetic disease with autosomal recessive transmission, which is defined by a deficiency of one of the steroidogenesis enzymes. 21-hydroxylase deficiency (21OHD), related to mutations of the CYP21A2 gene, is involved in 90 to 95% of CAH cases. Depending on the severity of the mutations of this gene, there are severe forms known as "classic" (FC), with neonatal onset, and moderate forms known as "non-classic" (FNC), with onset later in childhood or after puberty. The classic form includes the salt-wasting form and the pure virilizing form, depending on the degree of aldosterone deficiency. The sexuality and fertility of women with classic 21OHD deficiency are impaired by several factors such as disruption of the gonadotropic axis due to overproduction of androgens and progesterone by the adrenal glands, and mechanical and psychological factors related to genital surgery. The fertility of these women improves over time, largely due to earlier treatment of CAH, improved therapeutic compliance and surgical advances in genital reconstruction leading to an increase in the percentage of patients who are sexually active. However, there is little data available, and even less on the course of pregnancy, its complications and its outcomes.
L'hyperplasie congénitale des surrénales (CAH) est une maladie génétique de transmission autosomique récessive, définie par un déficit de l'une des enzymes de la stéroïdogenèse. Le déficit en 21-hydroxylase (21OHD), lié à des mutations du gène CYP21A2, est en cause dans 90 à 95 % des cas de CAH. Selon la sévérité des mutations de ce gène, on distingue des formes sévères dites « classiques » (FC), d'apparition néonatale, et des formes modérées dites « non classiques » (FNC), d'apparition plus tardive dans l'enfance ou après la puberté. La forme classique comprend la forme avec perte de sel et la forme virilisante pure, selon le degré de déficit en aldostérone. La sexualité et la fertilité des femmes présentant un déficit classique en 21OHD sont altérées par plusieurs facteurs, tels que la perturbation de l'axe gonadotrope liée à une surproduction d'androgènes et de progestérone par les glandes surrénales, ainsi que des facteurs mécaniques et psychologiques liés à la chirurgie génitale. La fertilité de ces femmes s'améliore au fil du temps, en grande partie grâce à une prise en charge plus précoce de la CAH, à une meilleure observance thérapeutique et aux progrès chirurgicaux en matière de reconstruction génitale, entraînant une augmentation du pourcentage de patientes ayant une activité sexuelle. Cependant, peu de données sont disponibles, et encore moins sur le déroulement de la grossesse, ses complications et ses issues.
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