Parentalité et hyperplasie congénitale des surrénales (CAH) - Déficit en 21-hydroxylase
Description des projets parentaux, des grossesses et de leurs issues chez les patientes présentant une forme classique de déficit en 21-hydroxylase
Promoteur : Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (AP-HP)Tous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- À partir de 18 ans
- Sexes admis
- Femmes
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
L'hyperplasie congénitale des surrénales (CAH) est une maladie génétique de transmission autosomique récessive, définie par un déficit de l'une des enzymes de la stéroïdogenèse. Le déficit en 21-hydroxylase (21OHD), lié à des mutations du gène CYP21A2, est en cause dans 90 à 95 % des cas de CAH. Selon la sévérité des mutations de ce gène, on distingue des formes sévères dites « classiques » (FC), d'apparition néonatale, et des formes modérées dites « non classiques »
(FNC), d'apparition plus tardive dans l'enfance ou après la puberté. La forme classique comprend la forme avec perte de sel et la forme virilisante pure, selon le degré de déficit en aldostérone.
La sexualité et la fertilité des femmes présentant un déficit classique en 21OHD sont altérées par plusieurs facteurs, tels que la perturbation de l'axe gonadotrope liée à une surproduction d'androgènes et de progestérone par les glandes surrénales, ainsi que des facteurs mécaniques et psychologiques liés à la chirurgie génitale.
La fertilité de ces femmes s'améliore au fil du temps, en grande partie grâce à une prise en charge plus précoce de la CAH, à une meilleure observance thérapeutique et aux progrès chirurgicaux en matière de reconstruction génitale, entraînant une augmentation du pourcentage de patientes ayant une activité sexuelle. Cependant, peu de données sont disponibles, et encore moins sur le déroulement de la grossesse, ses complications et ses issues.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 16 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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